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NeurologíaResumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida.
Miguel Angel Barba Romero +2 more
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Argentinian Journal of Respiratory & Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Enfermedad de Pompe y compromiso respiratorio
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: el compromiso respiratorio en la enfermedad de Pompe es una de sus manifestaciones más frecuentes, tiene un impacto negativo en la calidad de vida y facilita la aparición de múltiples complicaciones. Se puede presentar como parte evolutiva
Fabio Varón Vega
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Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Gaceta Médica de México, 2022 Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede ...
Luz M. Sánchez-Sánchez +12 more
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Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Revista Argentina De RadiologiaPablo M. Sartori, Natalia Gutiérrez
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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 46, Issue 1, Page 101-115, January 2023., 2023 Abstract Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha‐glucosidase (GAA), resulting in lysosomal glycogen accumulation. Residual GAA enzyme activity affects disease onset and severity, although other factors, including dysregulation of cytoplasmic glycogen metabolism, are suspected to modulate the disease course ...
Rodrigo Canibano‐Fraile +13 more
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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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