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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa
Anales De PediatríaAriadna Ayerza Casas
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el
Azrak, M. Angeles +5 more
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Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento
Archivos Argentinos De Pediatria, 2019 La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o ...
Bay, Luisa B +8 more
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NeurologíaResumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida.
Mónica Gonzalez +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2016 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa ...
Ariza-Serrano, Lina M +3 more
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Pompe disease: a lesson to learn. [PDF]
Arch Cardiol MexPavón-Flores CA +2 more
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Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Neurologia Argentina, 2014 Resumen Introduccion La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabolico autosomico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo El objetivo del presente consenso es revisar las pautas actuales y brindar recomendaciones para un ...
Dubrovsky, Alberto +19 more
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Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío [PDF]
, 2012 Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento ...
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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