Results 11 to 20 of about 232 (128)
Enfermedad de Pompe: reporte de caso [PDF]
NOVA, 2017 Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres
Sara Arias +3 more
doaj +8 more sources
Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso [PDF]
Revista Médica Herediana, 2013 La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La
J. Antonio Grandez-Urbina +4 more
doaj +6 more sources
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 La enfermedad de Pompe forma parte de las enfermedades relacionadas con alteraciones en el depósito o el metabolismo del glucógeno. También conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de depósito de glucógeno tipo IIA y deficiencia de alfa ...
Ángel A. García-Peña +2 more
openaire +4 more sources
Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil [PDF]
Revista de Neurología, 2018 Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la supervivencia y mejora la función cardíaca, respiratoria y motora.
Nascimento, Andrés +1 more
core +9 more sources
Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura [PDF]
Acta Neurológica Colombiana, 2023 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano +3 more
doaj +5 more sources
Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK) [PDF]
Revista Argentina de Reumatología, 2014 Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos.
J. Marin +5 more
doaj +2 more sources
Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
doaj +2 more sources
Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa
Anales De PediatríaAriadna Ayerza Casas
exaly +4 more sources
Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica.
Azrak, M. Angeles +5 more
openaire +3 more sources
Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú [PDF]
Revista Médica Basadrina, 2021 Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la ...
Cesar Augusto Copaja Corzo +2 more
openaire +3 more sources