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Acta Neurológica Colombiana, 2011 La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo +2 more
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Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente.
Justo Sanz, Raúl
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Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil [PDF]
Revista de Neurología, 2018 INTRODUCTION: Infantile-onset Pompe disease is a kind of glycogenosis resulting from a deficit of the enzyme acid alpha-glucosidase. Before specific enzyme replacement therapy (ERT) became available, the classic form was fatal during the first two years of life. ERT increases survival and improves cardiac, respiratory and motor functioning.
Nascimento, Andrés +1 more
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Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 46, Issue 1, Page 101-115, January 2023., 2023 Abstract Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha‐glucosidase (GAA), resulting in lysosomal glycogen accumulation. Residual GAA enzyme activity affects disease onset and severity, although other factors, including dysregulation of cytoplasmic glycogen metabolism, are suspected to modulate the disease course ...
Rodrigo Canibano‐Fraile +13 more
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Neurology Perspectives, 2022 Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava +10 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano +3 more
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Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)
Revista Argentina de Reumatología, 2014 Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos.
J. Marin +5 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Revista Enfermagem UERJ, 2020 Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa.
Thaysi Carnet Figueiredo +5 more
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