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Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

Acta Neurológica Colombiana, 2011
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo, José William Cornejo Ochoa, Daniel Arango   +2 more
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Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil [PDF]

Revista de Neurología, 2018
Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida. El TES aumenta la supervivencia y mejora la función cardíaca, respiratoria y motora.
Nascimento, Andrés, Villalobos Pinto, Enrique   +1 more
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Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism

Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 46, Issue 1, Page 101-115, January 2023., 2023
Abstract Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha‐glucosidase (GAA), resulting in lysosomal glycogen accumulation. Residual GAA enzyme activity affects disease onset and severity, although other factors, including dysregulation of cytoplasmic glycogen metabolism, are suspected to modulate the disease course ...
Rodrigo Canibano‐Fraile, Laurike Harlaar, Carlos A. dos Santos, Marianne Hoogeveen‐Westerveld, Jeroen A. A. Demmers, Tim Snijders, Philip Lijnzaad, Robert M. Verdijk, Nadine A. M. E. van der Beek, Pieter A. van Doorn, Ans T. van der Ploeg, Esther Brusse, W. W. M. Pim Pijnappel, Gerben J. Schaaf   +13 more
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Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort

Neurology Perspectives, 2022
Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava, C. Marchesoni, M.L. García de Rosa, N. Estrada, L.L. Cejas, A. Pardal, L. Pirra, L. Repetto, A. Torres, A. Dubrovsky, R. Reisin   +10 more
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Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura

Acta Neurológica Colombiana, 2023
A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano, Jesús Hernán Rodríguez-Quintana, Rafael Serrano, Rogelio Camacho   +3 more
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Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)

Revista Argentina de Reumatología, 2014
Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos.
J. Marin, V. Scaglioni, J. Zacariaz, F. Vergara, J. Rosa, E.R. Soriano   +5 more
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Enfermedad de Pompe: una lección por aprender

Archivos De Cardiologia De Mexico
Claudia A. Pavón-Flores, Leonardo Rivera-Rodríguez, Juan E. Calderón-Colmenero   +2 more
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Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva [Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care] [Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos]

Revista Enfermagem UERJ, 2020
Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa.
Thaysi Carnet Figueiredo, Eliane Raquel Rieth Benetti, Maria Cristina Meneghete, Rosane Teresinha Fontana, Maria Simone Vione Schwengber, Vivian Lemes Lobo Bittencourt   +5 more
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Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain

Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 60, Issue 6, Page 579-586, June 2018., 2018
Aim To examine the long‐term consequences of glycogen storage in the central nervous system (CNS) for classic infantile Pompe disease using enzyme replacement therapy. Method Using neuropsychological tests and brain magnetic resonance imaging (MRI), we prospectively assessed a cohort of 11 classic infantile Pompe patients aged up to 17 years.
Berendine J Ebbink, Esther Poelman, Femke K Aarsen, Iris Plug, Luc Régal, Carsten Muentjes, Nadine A M E van der Beek, Maarten H Lequin, Ans T van der Ploeg, Johanna M P van den Hout   +9 more
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Evaluación diafragmática mediante ultrasonografía neuromuscular en un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
Introducción. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva que provoca debilidad muscular severa. Según la edad de inicio, se clasifica en enfermedad de Pompe infantil y enfermedad de Pompe de inicio tardío. En esta última, que se
Sandra Milena Castellar Leones, Liliana Rodríguez Zambrano, Luisa Gómez Ibañez, Gorety Medina Rojas, Edicson Ruiz Ospina, Cristian Correa Arrieta   +5 more
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