Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort [PDF]
Neurology Perspectives, 2022 Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava +10 more
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Guía clínica de la enfermedad de pompe de inicio tardío [PDF]
, 2012 Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento ...
Gutiérrez-Rivas, E. +12 more
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Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva [Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care] [Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos] [PDF]
Revista Enfermagem UERJ, 2020 Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa.
Thaysi Carnet Figueiredo +5 more
doaj +5 more sources
Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente. La deficiencia lisosomal de esta enzima supone un acúmulo de glucógeno en múltiples tejidos, siendo el músculo cardiaco y el esquelético los más afectados.
Justo Sanz, Raúl
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Búsqueda de biomarcadores y estudio de mecanismos fisiopatológicos en la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2022 Universitat Autònoma de Barcelona.
Carrasco Rozas, Ana, Carrasco-Rozas, Ana
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Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia [PDF]
, 2016 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el tejido muscular. El propósito de este trabajo es caracterizar clínica y funcionalmente a los pacientes con enfermedad de Pompe en ...
Botia Valderrama, Diana Natalia Andrea
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Acta Neurológica Colombiana, 2011 La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo +2 more
doaj +4 more sources
Pompe disease: a lesson to learn. [PDF]
Arch Cardiol MexPavón-Flores CA +2 more
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[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 INTRODUCTION. Pompe disease (PD) is a rare metabolic myopathy with an ample and heterogeneous clinical spectrum, particularly late onset PD (LOPD), which is characterized by appearance at older age and slower disease progression, leading to diagnostic confirmation difficulty and delay. AIM.
Sánchez-Sánchez LM +18 more
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Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto [PDF]
, 2019 Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. Muscle MRI could be one posible test but the correlation between muscle MRI and muscle strength and function has been only partially ...
Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel +1 more
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