[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023 Background: Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive genetic disorder (1 in 14,000) which affects the synthesis of acid alpha-glucosidase (AGA), leading to intralysosomal glycogen accumulation in muscle tissue. The clinical presentation is heterogeneous, with variable degrees of involvement and progression, classifiable based on the age of ...
Flores-Gonzale A +5 more
europepmc +2 more sources
Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Rueda Araujo, Anadalay +4 more
core +2 more sources
Enfermedad de Pompe: una lección por aprender
Archivos De Cardiologia De MexicoClaudia A. Pavón-Flores +2 more
exaly +3 more sources
Utilidad de la resonancia magnética como marcador para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Pompe del adulto [PDF]
, 2022 A la malaltia de Pompe, l'acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TRE) ha mostrat que és capaç
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra
core +3 more sources
Revisión sistemática de las escalas utilizadas para evaluación funcional en la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2012 OBJETIVO: Identificar as escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe (DP) e descrever seu nível de evidência e recomendação. FONTES DE DADOS: Revisão sistemática sobre as escalas de avaliação funcional na DP.
Silva, Rosângela Maria da +17 more
core +1 more source
Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 60, Issue 6, Page 579-586, June 2018., 2018 Aim To examine the long‐term consequences of glycogen storage in the central nervous system (CNS) for classic infantile Pompe disease using enzyme replacement therapy. Method Using neuropsychological tests and brain magnetic resonance imaging (MRI), we prospectively assessed a cohort of 11 classic infantile Pompe patients aged up to 17 years.
Berendine J Ebbink +9 more
wiley +1 more source
Intervención fisioterapéutica en niños con la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2022 : The research project was developed in the type of bibliographic review, it consisted in the compilation of scientific documents of great magnitude regarding the subject of physiotherapeutic intervention in children with Pompe disease, based mainly ...
Peralta Bautista, Melany Anais
core
Revista Colombiana de Medicina Física y RehabilitaciónIntroducción. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva que provoca debilidad muscular severa. Según la edad de inicio, se clasifica en enfermedad de Pompe infantil y enfermedad de Pompe de inicio tardío. En esta última, que se
Sandra Milena Castellar Leones +5 more
doaj +1 more source
Enzymatic nanoreactors for the treatment of Pompe disease [PDF]
, 2022 La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa acida (GAA), que conlleva a la acumulación de glucógeno dentro de los lisosomas y que resulta perjudicial para la salud.
Jordán Molina Solís
core
Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease
Neurología (English Edition)Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González +21 more
doaj +1 more source