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Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease
Neurología (English Edition)Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González +21 more
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Doctor, ¿tiene cinco minutos? - Sección a Cargo de Miriam Tonietti y Bettina Viola
Revista del Hospital de Niños, 2023 * In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease * Personality Disorders * Obesity and Overweight Among Children With Medical Complexity * Choosing Wisely internationally – helpful recommendations for antimicrobial stewardship!
Bettina Viola, Miriam Tonietti
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú
Revista Médica Basadrina, 2021 Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la ...
Cesar Augusto Copaja Corzo +2 more
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SNUPN‐Related Muscular Dystrophy: Novel Phenotypic, Pathological and Functional Protein Insights
Annals of Clinical and Translational Neurology, Volume 13, Issue 2, Page 285-295, February 2026.ABSTRACT Objective SNUPN‐related muscular dystrophy or LGMDR29 is a new entity that covers from a congenital or childhood onset pure muscular dystrophy to more complex phenotypes combining neurodevelopmental features, cataracts, or spinocerebellar ataxia. So far, 12 different variants have been described.
Nuria Muelas +18 more
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Disglucogenosis Enfermedad de Pompe asociada con Bronquitis Fibrinosa
Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017 El trabajo comprende una revisión sobre las enfermedades producidas por depósito de glucógeno, y la descripción de un caso de enfermedad de Pompe, asociado con una Bronquitis Fibrinosa. En la primera parte del trabajo se analizan los aspectos conocidos del metabolismo del glucógeno, así como los defectos enzimáticos comprobados hasta la ...
B. Fidalgo-Vaquero +2 more
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Arthritis &Rheumatology, Volume 77, Issue 5, Page 506-520, May 2025.Clinical tools that can aid in the diagnostic differentiation of juvenile dermatomyositis from muscular dystrophy.
Jacqueline A. Madison +9 more
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Advances in Cell and Gene Therapy, Volume 2025, Issue 1, 2025.Background: We recently reported an innovative gene therapy approach for GSD III using a recombinant adeno‐associated virus serotype 9 vector (AAV9‐Dual‐Pull) expressing a bacterial debranching enzyme (pullulanase) driven by a tandem dual promoter that consists of an immunotolerizing liver‐specific promoter (LSP) and the ubiquitous CMV enhance/chicken ...
Kuo-An Liao +5 more
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Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016 La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa.
Paulina María Núñez-Martínez +3 more
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica.
Azrak, M. Angeles +5 more
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