Effectiveness of glucose tetrasaccharide (glc4) as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Systematic review of the literature [PDF]
, 2021 Objetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor
Rodríguez Lara, Wendy Alejandra +1 more
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Evaluación funcional mediante pruebas cortas en un paciente con enfermedad de Pompe en terapia de reemplazo enzimático. Reporte de caso [PDF]
, 2019 Introduction: Pompe disease is characterized by the deficiency of the acid alfa glucosidase enzyme, which leads to a glycogen accumulation mainly in cardiac and skeletal muscles.
Ortiz-Corredor, Fernando +2 more
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Pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease: report of a case and review of the literature [PDF]
, 2020 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona.
Ariza-Serrano, Lina M +3 more
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Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa [PDF]
, 2022 Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromusculardisorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase alfa ...
Ortiz Giraldo, Blair +2 more
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Alglucosidasa alfa (Myozyme®) per al tractament de pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe [PDF]
, 2011 Malaltia de Pompe; Alglucosidasa alfa; Glicogenosi tipus II; Pompe disease; Alglucosidase alpha; Glycogenosis type II; Enfermedad de Pompe; Glucogenosis tipo IILa malaltia de Pompe és una miopatia metabòlica rara, progressiva d’herència autosòmica ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Search pompe disease in pediatric population of Colombian [PDF]
, 2015 La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular.
Franco Vásquez, Liliana Consuelo +1 more
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Evidencia científica del diagnóstico para la Enfermedad de Pompe infantil y de inicio tardío en Ecuador [PDF]
, 2020 La Enfermedad de Pompe (EP) al ser considerada una enfermedad rara o huérfana debido a su baja prevalencia, en el Ecuador ha sido relegada a un subdiagnóstico y diagnóstico tardío por motivo de la falta de información de un algoritmo y de guías clínicas ...
Vallejos Tabango, Kevin Eduardo
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Argentinian Journal of Respiratory and Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
doaj +1 more source
A new phenotype of infantile-onset Pompe disease [PDF]
, 2018 Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida ...
Nascimento, Andrés +1 more
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El rol del fisioterapeuta en el manejo de la Enfermedad de Pompe
Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, 2015 Antecedentes: La enfermedad de Pompe está catalogada dentro del grupo de enfermedades huérfanas. A pesar de existir tratamiento, quienes la padecen pueden sufrir secuelas relacionadas con la misma, en parte por la dificultad de un diagnóstico temprano y adecuado de la patología.
Ruiz Agudelo, Rocío del Pilar +2 more
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