[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Vidal-Sanahuja R +3 more
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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago +1 more
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Estudios fisiopatológicos en distrofias musculares: biomarcadores pronósticos y aproximaciones terapéuticas [PDF]
, 2020 Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i ...
Diaz-Manera, Jordi +1 more
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, 2012 Summary. Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the frst specifc treatment for this illness.
Barba Romero, Miguel Ángel|| +12 more
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Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío
, 2018 La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas.
Dubrovsky, Alberto +27 more
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Pompe disease : clinical presentation in a colombian family [PDF]
, 2011 RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Ortíz Giraldo, Blair +2 more
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Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto [PDF]
, 2018 La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación ...
Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel
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Vers le développement d'une thérapie génique pour la maladie de Pompe : Caractérisation du phénotype immunitaire de la maladie de Pompe et comparaison du potentiel thérapeutique de la thérapie génique avec le traitement standard actuel [PDF]
, 2019 La maladie de Pompe est une maladie lysosomale causée par des mutations sur l'enzyme α-glucosidase acide (GAA), responsable de la dégradation du glycogène lysosomal.
Costa Verdera, Helena
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[Arrhythmias and Sudden Death Risk in Hypertrophic Cardiomyopathy]. [PDF]
Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2020 Salinas-Arce J +6 more
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Estudio de enfermedades de origen genético en grupos familiares con enfermedad de pompe y caveolinopatías en ciudades del Caribe colombiano. Análisis genético-molecular y fenotipo [PDF]
Introduction: Rare diseases are all diseases that can be fatal or cause a chronic weakening of the patient and that due to their low prevalence, require combined efforts to treat them.
Arzuaga, Angelo +4 more
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