Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago +1 more
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Boletín oficial de la provincia de León: Num. 135 (16/05/1883) [PDF]
, 1883 Copia digital. Valladolid : Junta de Castilla y León.
León (Provincia). Diputación Provincial
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La traducción de términos científico-técnicos del francés al español en el Nuevo diccionario francés-español (1805) de Antonio de Capmany [PDF]
, 2010 En este artículo se analiza la presencia de términos de la ciencia y de la técnica en el Nuevo diccionario francés-español de Antonio de Capmany (1805).
Clavería Nadal, Gloria +2 more
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The European reference network for metabolic diseases (MetabERN) clinical pathway recommendations for Pompe disease (acid maltase deficiency, glycogen storage disease type II) [PDF]
Acid alpha-glucosidase deficiency; Glycogen storage disease type II; Pompe diseaseDeficiencia de alfa-glucosidasa ácida; Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II; Enfermedad de PompeDeficiència d'alfa-glucosidasa àcida; Malaltia d'emmagatzematge
Alagia, Marianna +6 more
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, 2012 Summary. Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the frst specifc treatment for this illness.
Barba Romero, Miguel Ángel|| +12 more
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Re-writings of the Tradition: Le latin mystique by Remy de Gourmont [PDF]
, 2013 Dentro de las diversas relecturas de la literatura latina "decadente" del fin-de-siècle,Le latin mystique (1892) de Remy de Gourmont ocupa un lugar excepcional, en la medida en que no se trata solamente de un texto crítico sino también de una antología ...
Sverdloff, Mariano Javier
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Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío
, 2018 La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas.
Dubrovsky, Alberto +27 more
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Contribución de los receptores nicotícos a la neuroprotección y a la neuroinflamación [PDF]
, 2014 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina. Departamento de Farmacología y Terapéutica.
Parada Pérez, Esther
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L’instrumentation profane: Sur l’usage d’instruments de mesure des champs électro-magnétiques par les personnes électro-hypersensibles [PDF]
, 2016 International audienceInstrumentation plays a decisive role in the production of scientific knowledge and its differentiation from lay knowledge. What happens when it is used to produce the latter?
Dieudonné, Maël
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Translation of chapters 2 and 3 of the book essentials of anatomy and physiology 2 edition. [PDF]
, 2010 La Química de la vida -- Estructura de la célula y sus ...
Nolásco Pacheco , José Héctor
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