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Enfermedad de Pompe de inicio tardío en la consulta de Medicina Física Rehabilitación en Bogotá, Colombia.

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago, Juan Manuel Guevara Zarate   +1 more
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Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío

, 2018
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas.
Dubrovsky, Alberto, Fulgenzi, Ernesto, De Vito, Eduardo L, Barroso, Fabio, Berardo, Andrés, Bettini, Mariela, Binaghi, Daniela, Calabrese, Esteban, Carlés, Daniel, Chaves, Marcelo, Chloca, Fernando, Conti, Eugenia, Corderi, Jose, Di Gennaro, Federico, Ferradás, Nélida, Jáuregui, Agustín, Lubieniecki, Fabiana, Mazia, Claudio, Medina, Marta, Pirra, Laura, Politei, Juan, Reisin, Ricardo, Rosa, Alberto L, Rugiero, Marcelo, Salutto, Valeria, Schenone, Andrea, Sussini, Mario, Taratuto, Ana L   +27 more
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Clinical guidelines for late-onset pompe disease Guía clínica de la enfermedad de pompe de inicio tardío

, 2012
Summary. Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the frst specifc treatment for this illness.
Barba Romero, Miguel Ángel||, Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Illa, Isabel||, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio||, Pascual-Pascual, Samuel I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J.   +12 more
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Aspectos epidemiológicos, clínicos e terapêuticos da doença de kawasaki no Hospital Infantil Joana de Gusmão; estudo de 25 anos. [PDF]

, 2005
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Silva, Maria Emília Pereira Baião
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Evaluatie van juridische knelpunten [PDF]

, 2001
Op verzoek van het ministerie van Justitie heeft het Willem Pompe Instituut voor strafrechtswetenschappen van de Universiteit van Utrecht empirisch onderzoek verricht naar de regelgeving Terwee.
Moerings, M., Kool, R.
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Empoderando a las personas con enfermedad mental mediante el fomento de empleo

, 2021
Las personas con discapacidad tienen que superar grandes obstáculos para conseguir acceder a un empleo. A pesar de los avances realizados en los últimos años en favor de la inserción laboral, principalmente protagonizados por las entidades de la economía
Agifes, Asafes, Avifes, Asasam, Federación de Euskadi de Asociaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental   +4 more
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Cuidadores y cuidadoras familiares de personas con enfermedad crónica en Colombia: más similitudes que diferencias

, 2017
Objetivo: Describir y comparar el nivel de carga de los cuidadores familiares,  hombres y mujeres, de personas con enfermedad crónica en Colombia. Metodología: Estudio descriptivo comparativo de corte transversal que se desarrolló entre 2012 y 2014 con ...
Karina Gallardo Solarte; Universidad Mariana de Pasto, Vilma Támara Ortiz; Universidad Mariana de Pasto, Ruth Vivian Barreto; Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A., Rosa del Carmen Coral Ibarra; Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A, María Stella Campos; Universidad de Santander (UDES)   +4 more
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[Arrhythmias and Sudden Death Risk in Hypertrophic Cardiomyopathy]. [PDF]

Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2020
Salinas-Arce J, Gonzales-Luna AC, Cabrera-Saldaña M, Mendoza-Novoa P, Alca-Clares R, Solorzano-Altamirano P, Carpio-Muñoz FD.   +6 more
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A new phenotype of infantile-onset Pompe disease

, 2018
Introducción. La enfermedad de Pompe infantil es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Antes de disponer del tratamiento enzimático sustitutivo (TES) específico, la forma clásica era mortal antes de los 2 años de vida ...
Nascimento, Andrés, Villalobos Pinto, Enrique   +1 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 040-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de pompe de inicio en la infancia [PDF]

, 2019
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio en la infancia; cuyos resultados sustentaron la ...
Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias, Fiestas Saldarriaga, Fabián Alejandro, Peralta Aguilar, Verónica Victoria, Burela Prado, Paula Alejandra, Román Morillo, Yuani Miriam   +4 more
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