La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla? [PDF]
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare disorder characterized by glycogen accumulation in muscle tissue. Wepresent the case of a patient with aortic vascular involvement, manifested as an aortic ulcer and intramural hematoma.Genetic testing confirmed ...
Garrido-Montes, Manuel +2 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 027-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío [PDF]
, 2016 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +6 more
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The effectiveness of therapeutic exercise programs in Pompe disease and their impact on quality of life : systematic review [PDF]
, 2023 Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico causado por el déficit de la enzima lisosomal maltasa ácida, responsable de la degradación del glucógeno.
Decodts, Elodie, García Ramos, Graciela
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 019-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío - actualización [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta ...
Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias +5 more
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Identificación y caracterización molecular de mutaciones en pacientes con enfermedad de Pompe. Análisis del transcriptoma de sangre periférica [PDF]
, 2021 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 28-02-2020Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 28-08-2021La Glucogenosis tipo II, también ...
Amiñoso Carbonero, Cintia
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Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei +2 more
doaj
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 040-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de pompe de inicio en la infancia [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio en la infancia; cuyos resultados sustentaron la ...
Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias +4 more
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Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno.
Niño Martínez, Monica Yasmin
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Enfermedad de pompe: protocolo diagnóstico por el laboratorio clínico [PDF]
, 2012 Texto completo descargado desde TeseoEn la década de los años 60 aparecen en Europa las primeras referencias bibliográficas en torno al concepto de enfermedad rara (ER)1; pero no es hasta 1983 cuando se constituye en los Estados Unidos de Norteamérica la
Bobillo Lobato, Joaquín
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Biomarcadores para diagnóstico de enfermedades lisosomales: Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis tipo III y IV, para aplicación en Ecuador [PDF]
, 2021 Las enfermedades lisosomales son patologías originadas por alteraciones en la síntesis o función de las enzimas lisosomales, presentan diversidad de manifestaciones clínicas, por lo que su diagnóstico se dificulta.
Montalvo Moreta, Nathalya Odalys
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