Results 41 to 50 of about 135 (96)

El rol del fisioterapeuta en el manejo de la Enfermedad de Pompe

Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, 2015
Antecedentes: La enfermedad de Pompe está catalogada dentro del grupo de enfermedades huérfanas.  A pesar de existir tratamiento, quienes la padecen pueden sufrir secuelas relacionadas con la misma, en parte por la dificultad de un diagnóstico temprano y adecuado de la patología.
Ruiz Agudelo, Rocío del Pilar, Alba, Laura Lorena, Martínez-Rueda, Rosmary   +2 more
openaire   +3 more sources

Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei, Consuelo Durand, Andrea Beatriz Schenone   +2 more
doaj  

[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
europepmc   +1 more source

Enfermedad de Pompe de inicio tardío en la consulta de Medicina Física Rehabilitación en Bogotá, Colombia.

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago, Juan Manuel Guevara Zarate   +1 more
doaj  

Clinical guidelines for late-onset pompe disease Guía clínica de la enfermedad de pompe de inicio tardío

, 2012
Summary. Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the frst specifc treatment for this illness.
Barba Romero, Miguel Ángel||, Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Illa, Isabel||, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio||, Pascual-Pascual, Samuel I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J.   +12 more
openaire   +2 more sources

Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío

, 2018
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas.
Dubrovsky, Alberto, Fulgenzi, Ernesto, De Vito, Eduardo L, Barroso, Fabio, Berardo, Andrés, Bettini, Mariela, Binaghi, Daniela, Calabrese, Esteban, Carlés, Daniel, Chaves, Marcelo, Chloca, Fernando, Conti, Eugenia, Corderi, Jose, Di Gennaro, Federico, Ferradás, Nélida, Jáuregui, Agustín, Lubieniecki, Fabiana, Mazia, Claudio, Medina, Marta, Pirra, Laura, Politei, Juan, Reisin, Ricardo, Rosa, Alberto L, Rugiero, Marcelo, Salutto, Valeria, Schenone, Andrea, Sussini, Mario, Taratuto, Ana L   +27 more
openaire   +1 more source

[Arrhythmias and Sudden Death Risk in Hypertrophic Cardiomyopathy]. [PDF]

Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2020
Salinas-Arce J, Gonzales-Luna AC, Cabrera-Saldaña M, Mendoza-Novoa P, Alca-Clares R, Solorzano-Altamirano P, Carpio-Muñoz FD.   +6 more
europepmc   +1 more source

Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe

, 2015
La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente. La deficiencia lisosomal de esta enzima supone un acúmulo de glucógeno en múltiples tejidos, siendo el músculo cardiaco y el esquelético los más afectados.
openaire   +1 more source

Búsqueda de biomarcadores y estudio de mecanismos fisiopatológicos en la enfermedad de Pompe

, 2022
Universitat Autònoma de Barcelona.
openaire   +2 more sources

Predicting serious complications in patients with cancer and pulmonary embolism using decision tree modelling: the EPIPHANY Index. [PDF]

Br J Cancer, 2017
Carmona-Bayonas A, Jiménez-Fonseca P, Font C, Fenoy F, Otero R, Beato C, Plasencia JM, Biosca M, Sánchez M, Benegas M, Calvo-Temprano D, Varona D, Faez L, de la Haba I, Antonio M, Madridano O, Solis MP, Ramchandani A, Castañón E, Marchena PJ, Martín M, Ayala de la Peña F, Vicente V.   +22 more
europepmc   +1 more source