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Utilidad de la resonancia magnética como marcador para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Pompe del adulto [PDF]
, 2022 A la malaltia de Pompe, l'acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (TRE) ha mostrat que és capaç
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú
Revista Médica Basadrina, 2021 Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la ...
Cesar Augusto Copaja Corzo +2 more
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European Journal of Neurology, Volume 33, Issue 3, March 2026.ABSTRACT Background There is an unmet need for the clinically relevant ALS biomarkers to facilitate an accurate diagnosis in suspected cases, monitor disease progression and evaluate response to therapy in clinical trials. While the MND/ALS literature is dominated by innovative brain studies, motor disability in ALS is primarily driven by neurogenic ...
Alison Toomey +4 more
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Disglucogenosis Enfermedad de Pompe asociada con Bronquitis Fibrinosa
Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017 El trabajo comprende una revisión sobre las enfermedades producidas por depósito de glucógeno, y la descripción de un caso de enfermedad de Pompe, asociado con una Bronquitis Fibrinosa. En la primera parte del trabajo se analizan los aspectos conocidos del metabolismo del glucógeno, así como los defectos enzimáticos comprobados hasta la ...
B. Fidalgo-Vaquero +2 more
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Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia [PDF]
, 2016 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el tejido muscular. El propósito de
Botia Valderrama, Diana Natalia Andrea
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SNUPN‐Related Muscular Dystrophy: Novel Phenotypic, Pathological and Functional Protein Insights
Annals of Clinical and Translational Neurology, Volume 13, Issue 2, Page 285-295, February 2026.ABSTRACT Objective SNUPN‐related muscular dystrophy or LGMDR29 is a new entity that covers from a congenital or childhood onset pure muscular dystrophy to more complex phenotypes combining neurodevelopmental features, cataracts, or spinocerebellar ataxia. So far, 12 different variants have been described.
Nuria Muelas +18 more
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Arthritis &Rheumatology, Volume 77, Issue 5, Page 506-520, May 2025.Clinical tools that can aid in the diagnostic differentiation of juvenile dermatomyositis from muscular dystrophy.
Jacqueline A. Madison +9 more
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Advances in Cell and Gene Therapy, Volume 2025, Issue 1, 2025.Background: We recently reported an innovative gene therapy approach for GSD III using a recombinant adeno‐associated virus serotype 9 vector (AAV9‐Dual‐Pull) expressing a bacterial debranching enzyme (pullulanase) driven by a tandem dual promoter that consists of an immunotolerizing liver‐specific promoter (LSP) and the ubiquitous CMV enhance/chicken ...
Kuo-An Liao +5 more
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Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016 La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa.
Paulina María Núñez-Martínez +3 more
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Enzymatic nanoreactors for the treatment of Pompe disease
, 2022 La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa acida (GAA), que conlleva a la acumulación de glucógeno dentro de los lisosomas y que resulta perjudicial para la salud.
Jordán Molina Solís
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