Results 41 to 50 of about 232 (128)
Doctor, ¿tiene cinco minutos? - Sección a Cargo de Miriam Tonietti y Bettina Viola
Revista del Hospital de Niños, 2023 * In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease * Personality Disorders * Obesity and Overweight Among Children With Medical Complexity * Choosing Wisely internationally – helpful recommendations for antimicrobial stewardship!
Bettina Viola, Miriam Tonietti
doaj +2 more sources
SNUPN‐Related Muscular Dystrophy: Novel Phenotypic, Pathological and Functional Protein Insights
Annals of Clinical and Translational Neurology, Volume 13, Issue 2, Page 285-295, February 2026.ABSTRACT Objective SNUPN‐related muscular dystrophy or LGMDR29 is a new entity that covers from a congenital or childhood onset pure muscular dystrophy to more complex phenotypes combining neurodevelopmental features, cataracts, or spinocerebellar ataxia. So far, 12 different variants have been described.
Nuria Muelas +18 more
wiley +1 more source
Arthritis &Rheumatology, Volume 77, Issue 5, Page 506-520, May 2025.Clinical tools that can aid in the diagnostic differentiation of juvenile dermatomyositis from muscular dystrophy.
Jacqueline A. Madison +9 more
wiley +1 more source
Disglucogenosis Enfermedad de Pompe asociada con Bronquitis Fibrinosa
Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017 El trabajo comprende una revisión sobre las enfermedades producidas por depósito de glucógeno, y la descripción de un caso de enfermedad de Pompe, asociado con una Bronquitis Fibrinosa. En la primera parte del trabajo se analizan los aspectos conocidos del metabolismo del glucógeno, así como los defectos enzimáticos comprobados hasta la ...
B. Fidalgo-Vaquero +2 more
openaire +1 more source
Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization [PDF]
, 2022 La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa ...
Ortiz Giraldo, Blair +2 more
core +1 more source
Advances in Cell and Gene Therapy, Volume 2025, Issue 1, 2025.Background: We recently reported an innovative gene therapy approach for GSD III using a recombinant adeno‐associated virus serotype 9 vector (AAV9‐Dual‐Pull) expressing a bacterial debranching enzyme (pullulanase) driven by a tandem dual promoter that consists of an immunotolerizing liver‐specific promoter (LSP) and the ubiquitous CMV enhance/chicken ...
Kuo-An Liao +5 more
wiley +1 more source
ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA? [PDF]
, 2015 La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales ...
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, DIANA PAOLA +2 more
core
Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]
, 2012 English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Illa, Isabel +12 more
core
Importancia del inicio del tratamiento precoz en la Enfermedad de Pompe Clásica de Inicio Infantil. Experiencia de un centro terciario de referencia [PDF]
, 2022 [ES] La Enfermedad de Pompe es un trastorno poco frecuente de depósito lisosomal causado por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Existen dos fenotipos clínicos: la Enfermedad de Pompe Infantil (IOPD) considerada como la
Montes Zubia, Marta Alaia
core +2 more sources
Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016 La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa.
Paulina María Núñez-Martínez +3 more
doaj +1 more source