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Valores de referencia de la actividad enzimática alfa-glucosidasa ácida linfocitaria

Revista del Laboratorio Clínico, 2016
Resumen Introduccion La enfermedad de Pompe, tambien denominada deficit de maltasa acida o glucogenosis tipo ii, es un trastorno metabolico autosomico recesivo caracterizado por un acumulo anormal de glucogeno lisosomal, causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa acida (GAA). Segun la edad de inicio y el grado de afectacion organica, la
Borja del Castillo Figueruelo   +3 more
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Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

Revista de Neurología, 2013
INTRODUCTION. Glycogen storage disease type II, or Pompe disease, is a lysosomal disease with an autosomal recessive pattern of inheritance. Late-onset Pompe disease is a progressive metabolic myopathy caused by decreased activity of the enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), which gives rise to reduced degradation and later accumulation of glycogen in ...
José Guevara Campos   +3 more
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Efanesoctocog Alfa Prophylaxis for Patients with Severe Hemophilia A

New England Journal of Medicine, 2023
Angela C Weyand
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