Aplasias Medulares Congénitas [PDF]
, 2010 Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras ...
Almeida, T +3 more
core +1 more source
Registros nacionais de anomalias congênitas no mundo: aspectos históricos e operacionais
Epidemiologia e Serviços de Saúde, 2021 Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais.
Augusto César Cardoso-dos-Santos +7 more
doaj +2 more sources
CRISPR/Cas-Based Ex Vivo Gene Therapy and Lysosomal Storage Disorders: A Perspective Beyond Cas9
CellsLysosomal storage disorders (LSDs) are inherited metabolic conditions characterized by lysosomal enzyme deficiencies leading to substrate accumulation.
Andrés Felipe Leal +2 more
doaj +1 more source
Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García +4 more
doaj +1 more source
Comportamiento epidemiológico de neonatos con defectos congénitos más frecuentes del sistema nervioso central del área de neonatología del Hospital escuela César Amador Molina, Matagalpa en el período 2004-2013 [PDF]
, 2016 El objetivo principal en nuestro trabajo es determinar el comportamiento epidemiológico de los defectos congénitos más frecuentes del sistema nervioso central del área de neonatología del HECAM Matagalpa en el periodo 2004-2013.
Alarcón Jarquín, Margarita Isabel +1 more
core
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016 Introducción. Durante 2012, las anomalías congénitas fueron la causa de 13 % de las muertes en menores de 28 días a nivel mundial y, en Colombia constituyeron la segunda causa de mortalidad infantil. Objetivo.
Sandra Patricia Misnaza +3 more
doaj +1 more source
Anoftalmía y microftalmía congénitas. Prótesis oculares [PDF]
, 2019 En este trabajo se revisan las características más import antes de la a noftalmía y microftalmía congénitas para un mejor abordaje de su tratamiento principal.
Martínez Álvarez, Belén
core
Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2014 Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son ...
Mary A. García +4 more
doaj +1 more source
Estudio de prevalencia de las malformaciones congénitas cardíacas en la provincia de Almería y su relación con la exposición a fitosanitarios. Importancia de la actuación enfermera [PDF]
, 2013 Se trata de un trabajo en el que se describe la prevalencia de las malformaciones congénitas cardíacas en la provincia de Almería, entre los años 2006-2010 para conocer la magnitud del problema, y explicar los factores de riesgo asociados a la aparición ...
Ramírez Mañas, Carlos
core +1 more source
RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina [PDF]
, 2013 Introducción. El Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) es un sistema de vigilancia de base hospitalaria de recién nacidos con anomalías congénitas (AC) morfológicas mayores.
Barbero, Pablo +6 more
core +1 more source