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Incremental yield of whole‐genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.
ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve   +6 more
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Anomalias congênitas: internações em unidade pediátrica

open access: yesRevista Paulista de Pediatria, 2013
OBJETIVO: Analisar o perfil das crianças com anomalias congênitas em unidade pediátrica. MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa quantitativa e retrospectiva.
Naiara Barros Polita   +4 more
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Anomalías congénitas del raquis [PDF]

open access: yes, 2023
Los defectos congénitos son aquellos que se producen durante la gestación y se evidencian al nacer, pudiendo ser de origen hereditario, iatrogénico o idiopático.
Villanueva, Miriam Elisabet   +2 more
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Redes internacionais de colaboração para a vigilância das anomalias congênitas: uma revisão narrativa

open access: yesEpidemiologia e Serviços de Saúde, 2020
Resumo Objetivo identificar as redes de colaboração internacional para vigilância das anomalias congênitas, elencar os programas que as compõem e comparar suas principais características.
Augusto César Cardoso-dos-Santos   +8 more
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Anomalías congénitas: distribución de la prevalencia y factores asociados [PDF]

open access: yes, 2017
Introducción y ObjetivosLas anomalías congénitas se pueden definir como toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que ocurre durante el periodo prenatal y puede ser identificada prenatalmente, al nacimiento o ...
Martos Jiménez, María del Carmen   +2 more
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Anomalías congénitas. Una visión integral

open access: yes, 2012
La investigación propuesta se encuentra dirigida hacia una evaluación integral de la problemática de las anomalías congénitas en la población venezolana, en el entendido, que constituye una situación de salud vigente que necesita atenderse, en función ...
Struck, Adelaida A.
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ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE LOS EMBERA-CHAMÍ EN LOS RESGUARDOS INDÍGENAS DE RIOSUCIO, CALDAS, COLOMBIA, DE 2007 A 2012 [PDF]

open access: yes, 2019
Introducción: Tal como sucede a nivel mundial, en Colombia las malformaciones congénitas son causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad.
Eduardo Lozano   +3 more
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Tendência de malformações congênitas e utilização de agrotóxicos em commodities: um estudo ecológico

open access: yesSaúde em Debate, 2019
RESUMO O objetivo deste artigo foi analisar a tendência de malformações congênitas e a associação entre o uso de agrotóxicos em microrregiões de estados brasileiros que possuem maior produção de commodities agrícolas. Estudo ecológico de análise temporal
Lidiane Silva Dutra   +1 more
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Prevalência e fatores associados às anomalias congênitas em recém-nascidos

open access: yesRevista Brasileira em Promoção da Saúde, 2017
Objetivo: Descrever a prevalência e analisar os fatores associados às anomalias congênitas em recém-nascidos (RN). Métodos: Estudo transversal com base em 33.141 declarações de nascidos vivos (DNVs) de bebês cujas mães eram residentes em Salvador, Bahia,
Elzo Pereira Pinto Junior   +5 more
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Anomalías congénitas en el primer trimestre de embarazo [PDF]

open access: yes, 2021
Las malformaciones o anomalías congénitas son defectos estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina; se desarrollan principalmente durante los tres primeros meses del embarazo y pueden llevar a secuelas importantes, incluso la ...
Pérez Prieto, Marina
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