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Anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul: análise de série temporal

Revista Brasileira de Epidemiologia, 2019
RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal.
Geisa dos Santos Luz, Simone de Menezes Karam, Samuel Carvalho Dumith   +2 more
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Prevalência de Cardiopatias Congénitas em Portugal em 2015: Dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas

Acta Médica Portuguesa, 2020
Introdução: A prevalência de cardiopatias congénitas em Portugal é de 8,3/1000 nascimentos; cardiopatias congénitas críticas não detectadas podem resultar em graves consequências para o feto/recém-nascido. O objectivo deste trabalho é descrever os casos
Isabel Saraiva de Melo, Paula Braz, Rita Roquette, Paulo Sousa, Carla Nunes, Carlos Dias   +5 more
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Caracterización de las anomalías congénitas desde la inclusión en el sistema de vigilancia Sivigila en Colombia, 2010-2013

Revista Universitas Medica, 2017
Introducción: las anomalías congénitas son una alteración estructural o funcional con impacto en la morbilidad-mortalidad infantil y la discapacidad mundial. Las estrategias orientadas a disminuir su impacto las respaldan sistemas de vigilancia.
Mary García Acero, Silvia Plata
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Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Revista de la Facultad de Medicina, 2016
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero, Leidy Johanna Posso-Gómez, Andrés Castillo, Carmen Collado, Victoria Fernández-Pedrosa, Oscar Rodríguez-Cruz, Sergio Lois, Maria Teresa Gil, Jairo Alonso Quiñones, Harry Pachajoa   +9 more
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Panorama de las anomalías congénitas de interés epidemiológico en México

Perinatología y Reproducción Humana, 2022
Antecedentes: En México las anomalías congénitas representan una importante causa de mortalidad en los menores de un año y en los niños de entre uno y cuatro años.
Omar D. Cortés-Enríquez, Norberto López-Serna, Amairani Hernández-Gallegos, Mónica T. Yáñez-Caballero, Diancil A. Ibarra-Llamas, Iván A. Zamarrón-Segura, Fabiola B. Guerra-Salinas, Víctor M. Beltrán-Aguilar, Anahí Carrazco-Chapa, César A. Rivero-Zambrano, Andrés M. Ortiz-Ríos   +10 more
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Registros nacionais de anomalias congênitas no mundo: aspectos históricos e operacionais

Epidemiologia e Serviços de Saúde, 2021
Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais.
Augusto César Cardoso-dos-Santos, Ruanna Sandrelly de Miranda Alves, Ana Cláudia Medeiros-de-Souza, João Matheus Bremm, Julia do Amaral Gomes, Ronaldo Fernandes Santos Alves, Valdelaine Etelvina Miranda de Araujo, Giovanny Vinícius Araújo de França   +7 more
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Undetected cases after implementation of first‐trimester anomaly scan in low‐risk population: insights from the IMITAS study

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 67, Issue 1, Page 27-33, January 2026.
ABSTRACT Objective To assess the effectiveness of the first‐trimester anomaly scan (FTAS) performed as part of a centrally steered national screening program in The Netherlands by investigating false‐negative cases with a fetal structural anomaly that was not detected at the FTAS.
K. Bronsgeest, E. E. R. Lust, S. C. E. Zaaijer, L. Henneman, N. Crombag, C. M. Bilardo, R.‐J. H. Galjaard, E. Sikkel, A. K. K. Teunissen, M. N. Bekker, M. C. Haak, Collaborators, A. B. C. Coumans, A. Elvan‐Taşpınar, S. Galjaard, A. T. J. I. Go, E. van Leeuwen, G. T. R. Manten, E. Pajkrt   +18 more
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CRISPR/Cas-Based Ex Vivo Gene Therapy and Lysosomal Storage Disorders: A Perspective Beyond Cas9

Cells
Lysosomal storage disorders (LSDs) are inherited metabolic conditions characterized by lysosomal enzyme deficiencies leading to substrate accumulation.
Andrés Felipe Leal, Luis Eduardo Prieto, Harry Pachajoa   +2 more
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Adverse pregnancy outcome in fetuses with early increased nuchal translucency: prospective cohort study

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 2, Page 164-172, August 2024.
ABSTRACT Objectives An increased nuchal translucency (NT) thickness of ≥ 3.5 mm is a well‐established marker for congenital anomalies and adverse pregnancy outcome between 11 and 14 weeks' gestation, but little is known about its performance as a screening tool before 11 weeks.
B. B. Bet, M. A. Lugthart, I. H. Linskens, M. C. van Maarle, E. van Leeuwen, E. Pajkrt   +5 more
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Anomalías congénitas cardíacas en la Comunitat Valenciana 2007-2014, el registro poblacional de anomalías congénitas

Anales de Pediatría, 2020
Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García, Silvia Gimeno-Martos, Óscar Zurriaga, José V. Sorlí, Clara Cavero-Carbonell   +4 more
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