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CRISPR/Cas-Based Ex Vivo Gene Therapy and Lysosomal Storage Disorders: A Perspective Beyond Cas9
CellsLysosomal storage disorders (LSDs) are inherited metabolic conditions characterized by lysosomal enzyme deficiencies leading to substrate accumulation.
Andrés Felipe Leal +2 more
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Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García +4 more
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Registros nacionais de anomalias congênitas no mundo: aspectos históricos e operacionais
Epidemiologia e Serviços de Saúde, 2021 Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais.
Augusto César Cardoso-dos-Santos +7 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 1, Page 36-43, July 2024.ABSTRACT Objective Although remarkable strides have been made in fetal medicine and the prenatal diagnosis of congenital heart disease, around 60% of newborns with isolated coarctation of the aorta (CoA) are not identified prior to birth. The prenatal detection of CoA has been shown to have a notable impact on survival rates of affected infants.
C. A. Taksøe‐Vester +8 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
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Anoftalmía y microftalmía congénitas. Prótesis oculares [PDF]
, 2019 En este trabajo se revisan las características más import antes de la a noftalmía y microftalmía congénitas para un mejor abordaje de su tratamiento principal.
Martínez Álvarez, Belén
core
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016 Introducción. Durante 2012, las anomalías congénitas fueron la causa de 13 % de las muertes en menores de 28 días a nivel mundial y, en Colombia constituyeron la segunda causa de mortalidad infantil. Objetivo.
Sandra Patricia Misnaza +3 more
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Estudio de prevalencia de las malformaciones congénitas cardíacas en la provincia de Almería y su relación con la exposición a fitosanitarios. Importancia de la actuación enfermera [PDF]
, 2013 Se trata de un trabajo en el que se describe la prevalencia de las malformaciones congénitas cardíacas en la provincia de Almería, entre los años 2006-2010 para conocer la magnitud del problema, y explicar los factores de riesgo asociados a la aparición ...
Ramírez Mañas, Carlos
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Atuação da enfermagem no planejamento da assistência ao recém-nascido com anomalias congênitas
Nursing (São Paulo), 2021 Objetivo: destacar a importância da atuação da enfermagem no planejamento da assistência ao recém-nascido de alto risco com anomalia congênita. Método: Revisão integrativa formada por conteúdos analisados e pesquisados na base de dados SciELO e na ...
Jessyca Adriana de Souza Pereira +5 more
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Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2014 Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son ...
Mary A. García +4 more
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