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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2015
Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Translating specialized Texts: pedagogical Approach [PDF]

open access: yes, 2015
Uno de los elementos más relevantes de los textos especializados es, sin duda, la terminología. Se trata de uno de los rasgos más visible y complejo de la jerga especializada, ya que los términos expresan conceptos muy específicos que obstaculizan la ...
Falzoi, María del Carmen
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Análisis citogenético del efecto de rayos x duros de 4mv (rayos gamma) en células de pacientes con enfermedad de alzheimer familiar de inicio temprano e individuos sanos

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2006
El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de ...
Fernando Roa Ovalle   +2 more
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Teratoxénese [PDF]

open access: yes, 2008
Titulación: Licenciatura en Farmacia -- Materia: ToxicoloxíaA presente unidade didáctica forma parte da lección 3, que trata de mecanismos de toxicidade. Xunto á mutaxénese e a carcinoxénese constitúe un mecanismo especial de toxicidade.
Cruz Landeira, Angelines
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Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca   +6 more
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Mieloma múltiple : rendimiento del estudio del cariotipo por técnicas convencionales y de hibridación in situ fluorescente. Significado pronóstico de las ganacias de 1 q [PDF]

open access: yes, 2012
En éste estudio analizamos el rendimiento de las técnicas citogenéticas utilizadas en los protocolos diagnósticos del MM (CC y técnicas de FISH). En primer lugar caracterizamos la serie de pacientes y los estratificamos en grupos de riesgo según los ...
López Hernández, Andrés   +3 more
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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

open access: yesMedimay, 2013
para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández   +5 more
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Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2015
El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica, herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esenciales para el
Gustavo Renconret P., Dr.   +2 more
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Amniocentesis precoz y biopsia de vellosidad corial. Pérdidas fetales y anomalías congénitas en un grupo de gestantes brasileñas

open access: yesNOVA, 2018
En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la ...
Luz Mery Bernal   +2 more
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Respuesta en sangre periférica al octavo día del tratamiento, en niños con leucemia linfoblástica aguda, ingresados en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera en el periodo del 1 enero al 31 de diciembre del 2016 [PDF]

open access: yes, 2017
El presente estudio tuvo como propósito determinar el comportamiento de la leucemia linfoblástica aguda, al octavo día del tratamiento con esteroide, en niños atendidos en el hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera “la mascota”, a través de la ...
Suarez Hurtado, Judith
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