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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Translating specialized Texts: pedagogical Approach [PDF]
Uno de los elementos más relevantes de los textos especializados es, sin duda, la terminología. Se trata de uno de los rasgos más visible y complejo de la jerga especializada, ya que los términos expresan conceptos muy específicos que obstaculizan la ...
Falzoi, María del Carmen
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El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de ...
Fernando Roa Ovalle +2 more
doaj
Titulación: Licenciatura en Farmacia -- Materia: ToxicoloxíaA presente unidade didáctica forma parte da lección 3, que trata de mecanismos de toxicidade. Xunto á mutaxénese e a carcinoxénese constitúe un mecanismo especial de toxicidade.
Cruz Landeira, Angelines
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Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +6 more
doaj +1 more source
Mieloma múltiple : rendimiento del estudio del cariotipo por técnicas convencionales y de hibridación in situ fluorescente. Significado pronóstico de las ganacias de 1 q [PDF]
En éste estudio analizamos el rendimiento de las técnicas citogenéticas utilizadas en los protocolos diagnósticos del MM (CC y técnicas de FISH). En primer lugar caracterizamos la serie de pacientes y los estratificamos en grupos de riesgo según los ...
López Hernández, Andrés +3 more
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para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras
El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica, herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esenciales para el
Gustavo Renconret P., Dr. +2 more
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En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la ...
Luz Mery Bernal +2 more
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Respuesta en sangre periférica al octavo día del tratamiento, en niños con leucemia linfoblástica aguda, ingresados en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera en el periodo del 1 enero al 31 de diciembre del 2016 [PDF]
El presente estudio tuvo como propósito determinar el comportamiento de la leucemia linfoblástica aguda, al octavo día del tratamiento con esteroide, en niños atendidos en el hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera “la mascota”, a través de la ...
Suarez Hurtado, Judith
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