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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

open access: yesRevista Methodo, 2019
INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las ...
Alegre G   +4 more
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Estudio citogenético en el aborto espontáneo

open access: yesRevista Científica CMDLT, 2023
El aborto espontáneo es una complicación frecuente del embarazo temprano, describiéndose como causa principal la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio citogenético es una herramienta que permite detectar en las muestras obtenidas de abortos ...
Oriana Castellanos Rodriguez   +1 more
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Exactitud del ultrasonido en el diagnóstico de malformaciones congénitas del segundo trimestre del embarazo

open access: yesMedimay, 2010
Se determinó la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico de las malformaciones congénitas de 56 embarazadas atendidas en la consulta territorial de genética comunitaria de San José de las Lajas, a cuyos fetos se les detectó alguna anomalía fetal única
Richard Sera Blanco   +2 more
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Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p

open access: yesGaceta Médica Espirituana, 2015
RESUMEN Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p.
Elayne Esther Santana Hernández   +4 more
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Marcadores ultrasonográficos prenatales de las anomalías cromosómicas. Revisión bibliográfica

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2008
Las cromosomopatías constituyen un importante problema de salud, y representan aproximadamente el 0.63%  de los recién nacidos, 50-60% de los abortos espontáneos y 5% de los mortinatos.
Liset Juan Simón
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Áreas de alta mortalidad perinatal debida a anomalías congénitas: análisis de estadísticas vitales, Colombia, 1999-2008

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016
Introducción. Durante 2012, las anomalías congénitas fueron la causa de 13 % de las muertes en menores de 28 días a nivel mundial y, en Colombia constituyeron la segunda causa de mortalidad infantil. Objetivo.
Sandra Patricia Misnaza   +3 more
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Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético.
Irenia Blanco Pérez   +3 more
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Análisis citogenético del efecto de rayos x duros de 4mv (rayos gamma) en células de pacientes con enfermedad de alzheimer familiar de inicio temprano e individuos sanos

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2006
El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de ...
Fernando Roa Ovalle   +2 more
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Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca   +6 more
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Amniocentesis precoz y biopsia de vellosidad corial. Pérdidas fetales y anomalías congénitas en un grupo de gestantes brasileñas

open access: yesNOVA, 2018
En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tienen un riesgo aumentado para anomalías cromosómicas, diferentes técnicas, entre ellas, la Biopsia de Vellosidad Corial Transabdominal (BVCTA) y la ...
Luz Mery Bernal   +2 more
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