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Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana [PDF]

open access: yes, 2011
Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza ...
Guzman, Claudia   +4 more
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Incremental yield of whole‐genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.
ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve   +6 more
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El conjunto mínimo básico de datos al alta hospitalaria como fuente de información para el estudio de las anomalías congénitas [PDF]

open access: yes, 1999
Ana M. García García (Ana.M.Garcia@uv.es)El objetivo del estudio es evaluar la validez de los diagnósticos informatizados de alta hospitalarios de anomalías congénitas, comparándolos con la información contenida en la historia ...
Alba Montilla, Nieves   +2 more
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Considerações bioéticas e jurídicas sobre a biotecnologia com finalidades eugenésicas [PDF]

open access: yes, 2015
New biotechnological advances associeted with reproduction raise bioethical and legal issues. Indeed, as reproductive choices proliferate, ethical conflicts favoring eugenics: embryo selection with terapheutic purposes, sex selection of the person to be ...
Emaldi Cirión, Aitziber
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Citogenética aplicada a la producción de ovinos y caprinos

open access: yesRevista Científica, 2010
A partir del ano 1969 los avances de la Citogenética permitieron el estudio de las anomalías cromosómicas en distintas especies de interés zootécnico. Los primeros hallazgos de anomalías cromosómicas que afectan la fertilidad de sus portadores fueron
María Gladys Muñoz, Randolfo Medina
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Máster en Salud Pública: empleabilidad y ocupación laboral [PDF]

open access: yes, 2014
Antecedentes/Objetivos: La Salud Pública (SP) solamente puede abordar los cambiantes retos a los que se enfrenta con unos profesionales altamente cualificados.
Blasco-Blasco, Mar   +2 more
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Marcadores ultrasonográficos prenatales de las anomalías cromosómicas. Revisión bibliográfica

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2008
Las cromosomopatías constituyen un importante problema de salud, y representan aproximadamente el 0.63%  de los recién nacidos, 50-60% de los abortos espontáneos y 5% de los mortinatos.
Liset Juan Simón
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

open access: yesRevista Methodo, 2019
INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las ...
Alegre G   +4 more
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Acumulació d'anomalies cromosómiques en espermatozoides [PDF]

open access: yes, 2013
Una investigació amb participació de la UAB ha estudiat com els portadors de translocacions recíproques cromosòmiques, una anomalia en la qual s'intercanvia material genètic entre dos cromosomes no homòlegs, acumulen també altres tipus d'anomalies en els
Godo Pla, Anna   +1 more
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Estudio citogenético en el aborto espontáneo

open access: yesRevista Científica CMDLT, 2023
El aborto espontáneo es una complicación frecuente del embarazo temprano, describiéndose como causa principal la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio citogenético es una herramienta que permite detectar en las muestras obtenidas de abortos ...
Oriana Castellanos Rodriguez   +1 more
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