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Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana [PDF]
Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza ...
Guzman, Claudia +4 more
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ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
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El conjunto mínimo básico de datos al alta hospitalaria como fuente de información para el estudio de las anomalías congénitas [PDF]
Ana M. García García (Ana.M.Garcia@uv.es)El objetivo del estudio es evaluar la validez de los diagnósticos informatizados de alta hospitalarios de anomalías congénitas, comparándolos con la información contenida en la historia ...
Alba Montilla, Nieves +2 more
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Considerações bioéticas e jurídicas sobre a biotecnologia com finalidades eugenésicas [PDF]
New biotechnological advances associeted with reproduction raise bioethical and legal issues. Indeed, as reproductive choices proliferate, ethical conflicts favoring eugenics: embryo selection with terapheutic purposes, sex selection of the person to be ...
Emaldi Cirión, Aitziber
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Citogenética aplicada a la producción de ovinos y caprinos
A partir del ano 1969 los avances de la Citogenética permitieron el estudio de las anomalías cromosómicas en distintas especies de interés zootécnico. Los primeros hallazgos de anomalías cromosómicas que afectan la fertilidad de sus portadores fueron
María Gladys Muñoz, Randolfo Medina
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Máster en Salud Pública: empleabilidad y ocupación laboral [PDF]
Antecedentes/Objetivos: La Salud Pública (SP) solamente puede abordar los cambiantes retos a los que se enfrenta con unos profesionales altamente cualificados.
Blasco-Blasco, Mar +2 more
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Marcadores ultrasonográficos prenatales de las anomalías cromosómicas. Revisión bibliográfica
Las cromosomopatías constituyen un importante problema de salud, y representan aproximadamente el 0.63% de los recién nacidos, 50-60% de los abortos espontáneos y 5% de los mortinatos.
Liset Juan Simón
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las ...
Alegre G +4 more
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Acumulació d'anomalies cromosómiques en espermatozoides [PDF]
Una investigació amb participació de la UAB ha estudiat com els portadors de translocacions recíproques cromosòmiques, una anomalia en la qual s'intercanvia material genètic entre dos cromosomes no homòlegs, acumulen també altres tipus d'anomalies en els
Godo Pla, Anna +1 more
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Estudio citogenético en el aborto espontáneo
El aborto espontáneo es una complicación frecuente del embarazo temprano, describiéndose como causa principal la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio citogenético es una herramienta que permite detectar en las muestras obtenidas de abortos ...
Oriana Castellanos Rodriguez +1 more
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