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Estudio comparativo de cuatro analizadores diferentes para la evaluación prenatal del riesgo de trisomía 21 [PDF]
Advances in Laboratory MedicineExisten diversos tipos de analizadores para realizar la cuantificación de los biomarcadores séricos de trisomía 21 empleados en el cribado del primer trimestre [fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG) y proteína plasmática A ...
García-Simón Natalia +3 more
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[Partial trisomy 9p syndrome: Expanding the phenotype]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Introducción: la trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es la cuarta cromosomopatía más frecuente. Se trata de una anomalía estructural autosómica, parcial o completa, del brazo corto del cromosoma 9.
Pérez-Castillo JA +3 more
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Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2021 Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo.
Hugo Abarca +4 more
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Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2013 OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a ...
Rafael Fabiano M. Rosa +5 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 60, Issue 4, Page 487-493, October 2022., 2022 ABSTRACT Objective To investigate the diagnostic yield of clinical whole‐genome sequencing (WGS) in prenatally diagnosed non‐immune hydrops fetalis (NIHF). Methods This was a retrospective study of 23 fetuses with prenatally diagnosed NIHF, negative for trisomies and copy‐number variants, referred for analysis by WGS with an in‐silico panel of 281 ...
E. Westenius +4 more
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Conducta médica frente al diagnóstico prenatal de trisomía 18: ¿se aproxima un cambio de paradigma?
Persona y Bioética, 2023 El objetivo del trabajo es analizar dos conductas médicas opuestas en la vida prenatal de los niños con trisomía 18: el aborto y los cuidados paliativos perinatales.
Guadalupe Grimaux, Gustavo Páez
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Inteligencia emocional y dificultades de aprendizaje en estudiantes con Trisomía 21.
Cuestiones Pedagógicas, 2023 La capacidad cognitiva y las emociones de las personas no funcionan como entidades separadas. Las emociones percibidas por los alumnos/as pueden prevenir o potenciar sus dificultades de aprendizaje, especialmente si está presente la discapacidad ...
Marta Vega Díaz, H. González-García
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Análisis de la presencia de trisomía 8 en las diferentes fases de leucemia mieloide crónica
Salud Pública de México, 2023 No disponible.
Beatriz González-Yebra +6 more
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Anomalía de Dandy-Walker asociada a trisomía 18
Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2022 La Malformación de Dandy-Walker (MDW) es una falta de formación del rombencéfalo, falta de fusión del cerebelo y persistencia de la membrana dorsal. Se ha asociado a trisomía 18, 21, 3 y 13, tetrasomía 9p, infecciones prenatales del grupo TORCH.
Mario López-Monzón +2 more
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Síndrome de trisomía 18: informe de un caso clínico
Revista medica hondurena, 2021 Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
David Alexander Montoya Reales +2 more
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