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Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.
Revista Científica CMDLT, 2023 Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% .
Andrea Rubino Salaverria +1 more
doaj +2 more sources
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017 Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez +1 more
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Realidad aumentada para favorecer la comprensión de conceptos básicos en personas con Trisomía 21
Ingeniería Investigación y TecnologíaCon el presente trabajo se busca demostrar la viabilidad del uso de la realidad aumentada como herramienta tecnológica para ayudar a las personas con síndrome de Down en la comprensión de conceptos básicos.
Alberto de Jesús Díaz Ortíz +1 more
semanticscholar +1 more source
Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrecuente en nacidos vivos [PDF]
, 2014 La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se evalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento de atención temprana.
Robles Bello, María Auxiliadora +2 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll +6 more
wiley +1 more source
Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
NOVA, 2014 En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años.
Ana María ávila +5 more
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Abordaje enfermero en padres de niños con síndrome de Down. Dando sentido a la adversidad [PDF]
, 2018 Trabajo fin de grado en EnfermeríaObjetivo: la elaboración de esta revisión, tiene como objetivo, clarificar el rol enfermero en el proceso de adaptación de padres y madres de niños y niñas con Síndrome de Down y revisar los factores que influyen en ...
Collado de la Cueva, Alba +1 more
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Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana [PDF]
, 2011 Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza ...
Guzman, Claudia +4 more
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Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico
, 2020 Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna ...
Maria Paula Prieto +6 more
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Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.
Iatreia, 2010 La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia ...
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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