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Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso
Medisur, 2016 El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau, detectado ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +2 more
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Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2015 La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos.
Elodia Torres +2 more
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Nondisjunction and chromosomal anomalies
Salud Uninorte, 2010 La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal ...
Mostapha Ahmad +2 more
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Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la ...
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +5 more
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Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down
Revista Ciencias de la Salud, 2012 El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de ...
Nora Constanza Contreras Bravo +2 more
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Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve
Iatreia, 2010 El Síndrome Edwards o trisomia del cromosoma 18 es la segunda trisomia autosomica más común, con una incidencia de 1:7000 nacidos vivos. En general el fenotipo de los pacientes con Trisomia 18 en mosaico varia en forma considerable, desde un cuadro ...
Heidi Eliana Mateus +2 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Revista Información Científica, 2017 Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
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Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2020 Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación ...
Daniela Ortiz Peralta +4 more
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