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Matronería ActualSe presenta caso clínico de paciente hospitalizado en una unidad de paciente crítico neonatal, de 37 semanas de edad gestacional, con diagnóstico antenatal de trisomía 18 y observación de Tetralogía de Fallot.
Carolina Rivera Torres +2 more
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Dilemas éticos y toma de decisiones en el diagnóstico prenatal de trisomía 21 [PDF]
, 2021 Objetivo. Reflexionar sobre los aspectos clínicos, éticos y legales en un caso de diagnóstico prenatal de Trisomía 21 mediante detección de ADN fetal en sangre materna. Material y método.
Biurrun Garrido, Ainoa
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Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico
, 2020 Resumen:Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad ...
Carolina Maria Ciro +6 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2023 Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
Yesica Llimpe Mitma de Barrón +3 more
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Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.
Revista Científica CMDLT, 2023 Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% .
Andrea Rubino Salaverria +1 more
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Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017 Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez +1 more
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Trisomía parcial del cromosoma 22, a propósito de un caso [PDF]
, 2019 El cromosoma 22 representa el 1,6-1,8% del total del ADN genómico. La trisomía 22 es una aneuploidía frecuentemente letal y una de las causas más comunes en los abortos espontáneos, su supervivencia es extremadamente limitada.
Serrano Concha, Gianna Kemberlee +1 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll +6 more
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Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.
Iatreia, 2010 La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia ...
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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