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Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
NOVA, 2014 En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años.
Ana María ávila +5 more
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Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2015 RESUMEN Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p.
Elayne Esther Santana Hernández +4 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Revista Información Científica, 2017 Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
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Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso [PDF]
Gaceta Médica Espirituana, 2017 Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y ...
Orquidia LLamosa Rodríguez +2 more
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Trisomía G1 (mongolismo) [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina, 1971 La trisomía G1 conocida más comúnmente como Síndrome de Down y Mongolismo fue la primera aberración cromosómica numérica descrita en el humano, en 1959 por Lejeune y Col.
Emilio Yunis +3 more
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Trisomía parcial del cromosoma 6q
Acta Biológica Colombiana, 2001 Se reporta una trisomía parcial del cromosoma 6q (46,XX,dup(6)(q22q23) en una niña de 5años de edad quien presenta un retardo en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
P. Garavito +3 more
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Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2018 Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico.
Aida Giraldo +3 more
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Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2020 Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación ...
Daniela Ortiz Peralta +4 more
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Trisomía 21: autoría reivindicada
Ciencia Ergo Sum, 2016 Esta reseña recapitula diversas circunstancias relativas al descubrimiento en 1958-1959 de la trisomía 21 propia del síndrome de Down y a la participación de los tres autores protagonistas.
Horacio Rivera
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Métodos diagnósticos antenatales de trisomía 13 y 18 [PDF]
Revista Internacional de Salud Materno Fetal, 2017 Antecedentes: Chile es uno de los países que tiene la mayor tasa de malformaciones congénitas a nivel latinoamericano, en los últimos años se ha visto un aumento global en la incidencia de Trisomía 18/13, la causa principal es la postergación de la ...
Jorge Cárdenas Ahumada +2 more
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