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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2023 Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual.
Yesica Llimpe Mitma de Barrón +3 more
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Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017 Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez +1 more
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Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.
Revista Científica CMDLT, 2023 Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% .
Andrea Rubino Salaverria +1 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll +6 more
wiley +1 more source
Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
NOVA, 2014 En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años.
Ana María ávila +5 more
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Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.
Iatreia, 2010 La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia ...
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p
Gaceta Médica Espirituana, 2015 RESUMEN Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p.
Elayne Esther Santana Hernández +4 more
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Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico
Acta Gastroenterológica Latinoamericana, 2015 La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que pue-de presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres.
Francisco Cammarata-Scalisi +7 more
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Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces una condición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +7 more
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