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Trisonomía 22: Reporte de caso clínico
La trisomía 22 es una anomalía cromosómica poco común, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en mujeres.
María Jesús Solano Guillén +1 more
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[A patient with Pott's disease]. [PDF]
Suárez EU +4 more
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Métodos diagnósticos antenatales de trisomía 13 y 18
Antecedentes: Chile es uno de los países que tiene la mayor tasa de malformaciones congénitas a nivel latinoamericano, en los últimos años se ha visto un aumento global en la incidencia de Trisomía 18/13, la causa principal es la postergación de la ...
Jorge Cárdenas Ahumada +2 more
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Trisomía parcial del cromosoma 6q
Se reporta una trisomía parcial del cromosoma 6q (46,XX,dup(6)(q22q23) en una niña de 5años de edad quien presenta un retardo en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
P. Garavito +3 more
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Trisomia 18, presentación de un caso
En 1960 se describió por vez primera, por Edward et al, Patau et al, Smith et al, la presencia de un trisomía para el cromosoma 18, acompañada de un cuadro clínico específico.
Eva Klein de Zighelboim, Blanca Pardo
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Social abilities in young Mexicans with Down syndrome during the COVID-19 pandemic. [PDF]
Barrón-Martínez JB, Salvador-Cruz J.
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Trisomía 21: autoría reivindicada
Esta reseña recapitula diversas circunstancias relativas al descubrimiento en 1958-1959 de la trisomía 21 propia del síndrome de Down y a la participación de los tres autores protagonistas.
Horacio Rivera
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DS-CNN: Deep Convolutional Neural Networks for Facial Emotion Detection in Children with Down Syndrome during Dolphin-Assisted Therapy. [PDF]
Moreno Escobar JJ +4 more
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Análisis de los resultados de amniocentesis genética en un centro privado
La identificación de anomuna de las principales tareas a las que debe enfrentarse cualquier obstetra involucrado en el diagnóstico de anomalías congénitas.
Miguel Ruoti Cosp
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Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos.
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +4 more
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