Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down [PDF]
, 2014 El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de ...
Contreras-Bravo, Nora Constanza +2 more
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Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 2018 Introducción. El tamizaje combinado es la recomendación internacional para el tamizaje prenatal de trisomía 21 en el primer trimestre. El test combinado ampliado agrega uno o más marcadores ecográficos (ducto venoso, flujo tricuspídeo y osificación del ...
Guillermo Diez Chang +1 more
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Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas
Anales de la Facultad de Medicina, 2013 Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones.
Paul W. López +3 more
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“Morbilidad asociada a bajo peso al nacer en recién nacidos ingresados al servicio de neonatología del Hospital de Concentración Satélite del 01 de junio de 2011 al 31 de mayo de 2012” [PDF]
, 2013 Las causas de morbilidad asociadas al peso bajo al nacer más frecuentemente observadas son la asfixia, hipoglucemia, hipotermia, dificultad respiratoria, hipocalcemia y en el mundo la mitad del total de muertes perinatales ocurren en recién nacidos con ...
Lugo Villa, Diana, Osorio Bernal, Rocío
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Trisomía parcial del cromosoma 22, a propósito de un caso
, 2019 El cromosoma 22 representa el 1,6-1,8% del total del ADN genomico. La trisomia 22 es una aneuploidia frecuentemente letal y una de las causas mas comunes en los abortos espontaneos, su supervivencia es extremadamente limitada.
Gianna Kemberlee Serrano Concha +1 more
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Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2018 Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico.
Aida Giraldo +3 more
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[Risk factors in the origin of Down syndrome]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023 Blanco-Montaño A +10 more
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Mieloma múltiple : rendimiento del estudio del cariotipo por técnicas convencionales y de hibridación in situ fluorescente. Significado pronóstico de las ganacias de 1 q [PDF]
, 2012 En éste estudio analizamos el rendimiento de las técnicas citogenéticas utilizadas en los protocolos diagnósticos del MM (CC y técnicas de FISH). En primer lugar caracterizamos la serie de pacientes y los estratificamos en grupos de riesgo según los ...
López Hernández, Andrés +3 more
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Reconstruction of velopharyngeal sphincter in secondary Cleft Palate: surgical alternative [PDF]
, 2006 Cir Pediatr. 2006 Apr;19(2):106-10. [Reconstruction of velopharyngeal sphincter in secondary Cleft Palate: surgical alternative] [Article in Spanish] Recamán M, Bonet B, Leitão J, Mesquita A.
Bonet, B. +3 more
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Diagnóstico prenatal: Trisomía 13 y holoprosencefalia: Reporte de un caso clínico
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1992 Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de trisomia 13 y holoprosencefalia, durante el segundo trimestre de embarazo. Se practica una revisión de la literatura existente, incluyendo criterios de diagnóstico sonográfico y aspectos genéticos asociados.
Andrés Sarmiento R. +2 more
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