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Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2021 Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo.
Hugo Abarca +4 more
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New approach for estimating risk of miscarriage after chorionic villus sampling. [PDF]
Ultrasound Obstet Gynecol, 2020 ABSTRACT Objective To estimate the risk of miscarriage associated with chorionic villus sampling (CVS). Methods This was a retrospective cohort study of women attending for routine ultrasound examination at 11 + 0 to 13 + 6 weeks' gestation at one of eight fetal‐medicine units in Spain, Belgium and Bulgaria, between July 2007 and June 2018.
Gil MM +15 more
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Dilemas éticos del diagnóstico genético prenatal no invasivo, utilizando la tecnología de ADN fetal libre en células: una valoración de los primeros diez años, desde su introducción en la práctica médica [PDF]
Medicina y Ética, 2022 Antecedentes: En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenatal (DGP ...
Pasquale Gallo
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Detección de aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediante hibridación in situ fluorescente bicolor [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2010 Introducción. El TP53 es un gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias. Objetivos.
Juan Carlos Herrera +4 more
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Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2022 Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QFPCR entre septiembre
Fernando Viñals +9 more
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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2020 Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo ...
Walter Osorio-Ramírez +5 more
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Algunas anomalías polínicas en Sideritis del sudeste ibérico. [PDF]
, 1988 En el estudio de 52 poblaciones pertenecientes a 23 taxones de Sideritis L. Secc.Sideritis Bentham, se detectan y discuten tres tipos de anomalías polínicas.Pollen grains of 52 populations of 23 taxa of the genus Sideritis L. Sect. Sideritis Bentham were
Alcaraz-Ariza, Francisco José +1 more
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Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide
Acta Pediátrica de México, 2015 Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22).
Sandra Ramos +7 more
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Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017 Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez +1 more
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