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Conceptos claves en biología [PDF]
, 2016 El conocimiento de la organización de la materia es indispensable para comprender la estructura y función de los seres vivos. Justamente las interrelaciones entre los átomos y las moléculas, son las que permiten el desarrollo de todas las funciones ...
Armendano, Andrea +2 more
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Mosaic isochromosome xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract [PDF]
, 2020 La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha ...
Acosta Guio, Johanna C. +1 more
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Sarcomas primarios de hueso: estudio por citometría estática mediante análisis digital de imagen [PDF]
, 1997 Se presenta un estudio morfométrico y densitométrico mediante análisis digital de imagen de una serie de 50 tumores óseos malignos (32 osteosarcomas, 12 condrosarcomas y 6 histiocitomas fibrosos malignos de hueso), con el fin de evaluar la utilidad de la
Andújar Sánchez, M. +4 more
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Embryos in Assisted Human Reproduction: Controversies about the Freezing and the Preimplantation Genetic Study [PDF]
, 2019 Este estudio pretende un aproximación a la controversia jurídica relativa a la congelación de embriones sobrantes en técnicas de reproducción humana asistida y en conexión al estudio genético pre-implantatorio.This paper aims an approach to juridical ...
Craviotto Valle, Patricia
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Tamizaje prenatal: análisis de riesgo de aneuploidía
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2003 El tamizaje prenatal de aneuploidías ha tenido una importante evolución desde los tiempos de la utilización de la edad materna como único método de tamizaje, hasta la época actual con el empleo de marcadores ultrasonográficos y serológicos de primer ...
Andrés Salamanca
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Transmisión de síndrome de Down de madre a hijo
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2014 El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita; se caracteriza por retraso mental asociado a retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, así como a algunas características físicas típicas.
Harry Pachajoa +4 more
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Iatreia, 2011 La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
Pachajoa Londoño, Harry +2 more
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Inestabilidad Cromosómica Inducida por el Inhibidor de la Proteína Quinasa Aurora A
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2014 La proteína quinasa Aurora-A (AURKA) es fundamental para el ensamblaje y formación del huso mitótico. Su sobre-expresión o amplificación se ha visto asociada a varios tipos de cánceres, lo que la ha convertido en un blanco de interés terapéutico; esto ha
Ana Maritza Erazo Milla
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L'aneuploïdia i la implantació d'embrions [PDF]
, 2007 L'aneuploïdia és una alteració en el nombre de cromosomes que pot comportar problemes d'infertilitat a les persones portadores. Una recerca realitzada per personal investigador de la UAB conclou que és convenient estudiar tots els cromosomes dels ...
Navarro i Ferreté, Joaquima
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Métodos diagnósticos antenatales de trisomía 13 y 18
Revista Internacional de Salud Materno Fetal, 2017 Antecedentes: Chile es uno de los países que tiene la mayor tasa de malformaciones congénitas a nivel latinoamericano, en los últimos años se ha visto un aumento global en la incidencia de Trisomía 18/13, la causa principal es la postergación de la ...
Jorge Cárdenas Ahumada +2 more
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