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Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas [PDF]

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2021
Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo.
Hugo Abarca, Milana Trubnykova, Félix Chavesta, Marco Ordóñez, Evelina Rondón   +4 more
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New approach for estimating risk of miscarriage after chorionic villus sampling. [PDF]

Ultrasound Obstet Gynecol, 2020
ABSTRACT Objective To estimate the risk of miscarriage associated with chorionic villus sampling (CVS). Methods This was a retrospective cohort study of women attending for routine ultrasound examination at 11 + 0 to 13 + 6 weeks' gestation at one of eight fetal‐medicine units in Spain, Belgium and Bulgaria, between July 2007 and June 2018.
Gil MM, Molina FS, Rodríguez-Fernández M, Delgado JL, Carrillo MP, Jani J, Plasencia W, Stratieva V, Maíz N, Carretero P, Lismonde A, Chaveeva P, Burgos J, Santacruz B, Zamora J, De Paco Matallana C.   +15 more
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Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2022
Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QFPCR entre septiembre
Fernando Viñals, Eliana Selman, Hugo Guajardo, Katrin Koenig, Gabriel Quiroz, Lorena Hormazábal, Belkys Zambrano, Constanza Saint-Jean, Linder Díaz, Paula Vergara   +9 more
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Dilemas éticos del diagnóstico genético prenatal no invasivo, utilizando la tecnología de ADN fetal libre en células: una valoración de los primeros diez años, desde su introducción en la práctica médica

Medicina y Ética, 2022
Antecedentes: En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenatal (DGP ...
Pasquale Gallo
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Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2020
Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo ...
Walter Osorio-Ramírez, Juan Luis Giraldo-Moreno, Diana Patricia Gómez-Cortés, David Olive, John Fidel Cano-Franco, Sergio Tamayo-Hussein   +5 more
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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

Medimay, 2013
para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández, Guillermo Hernández Guillada, Ismael Pérez Alvarez, Dayami Dorta García, Lino Oviedo de la Cruz, Mercedes Rodríguez Domínguez   +5 more
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Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide

Acta Pediátrica de México, 2015
Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22).
Sandra Ramos, Bertha Molina, Patricia Grether, Dora Gilda Mayén, Oscar Castro, Marta Ángeles, Rebeca Rodríguez, Sara Frías   +7 more
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Análisis retrospectivo descriptivo de tamizaje combinado en primer trimestre de embarazo en el periodo comprendido de febrero 2016 a marzo 2017, Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital San Juan de Dios

Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017
Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez, Joaquín Bustillos Villacencio   +1 more
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Anomalías del Cariotipo en Cretinismo Endémico

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Fragmento En la Convención de Medicina Interna celebrada en Barranquilla en Octubre de 1966, presentamos preliminarmente los hallazgos en el recuento de cromosomas de 6 cretinos asilados en la Colonia de Mendigos de Sibaté. En dichos recuentos nos
César Mendoza Posada, Luis Callejas Arboleda   +1 more
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A Ploidia de ADN é um Biomarcador Prognóstico Independente no Carcinoma Ductal Invasivo da Mama

Acta Médica Portuguesa, 2013
Objectivos: Avaliar parâmetros prognósticos ‘clássicos’, bem como a ploidia de ADN e a fase S , em relação com o intervalo livre dedoença e a sobrevivência global no carcinoma ductal invasivo da mama com follow-up de longo prazo.Materiais e Métodos: O ...
António E Pinto, Teresa Pereira, Giovani L Silva, Mónica C Ferreira, Saudade André   +4 more
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