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Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura

Perinatología y Reproducción Humana, 2015
Antecedentes: La falla ovárica prematura (FOP) es el cese de la función ovárica acompañado por hipoestrogenismo y niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) ≥40 UI/ml antes de los 40 años.
M.E. Arteaga Espinosa, M. Aguinaga Ríos, P. Grether-González, M.J. Zavaleta-Abreu, M. Aglae Luna-Flores, B.A. Velasco-Herrera, C. Alfonso López, R. Sevilla-Montoya   +7 more
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Hibridación in situ por fluorescencia (fish) en muestras de líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz

NOVA, 2011
La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal.
Luz Mery Bernal Parra, Thomaz Rafael Gollop, Nadyr Naccache   +2 more
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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

Medimay, 2013
para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández, Guillermo Hernández Guillada, Ismael Pérez Alvarez, Dayami Dorta García, Lino Oviedo de la Cruz, Mercedes Rodríguez Domínguez   +5 more
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Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001

Iatreia, 2002
Las investigaciones citogenéticas en leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de
Juan Carlos Herrera Patiño, Claudia M. Cristancho, Nora E. Durango, Olga L. Botero, Margarita Sierra, Alvaro Posada Díaz, José Luis Ramírez Castro, Gonzálo Vásquez Palacio, Juan Guillermo Tabares   +8 more
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Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante
Vianed Marsán Suárez, Alina García García, Norma de León Ojeda, Consuelo Macías Abraham, Miriam Sánchez Segura, Dayamí Benítez Rodríguez, Lázaro O del Valle Pérez, Berta Beatriz Socarrás Ferrer, Ada Amalia Arce Hernández   +8 more
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Tetrasomía 9p

Iatreia, 2010
La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías de ...
Beatriz E. Mora H., José Luis Ramírez C., Claudia Marcela Cristancho S.   +2 more
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Implementación del ADN libre circulante para la detección de aneuploidías fetales. [PDF]

Adv Lab Med
Madrigal Bajo I, Jodar Bifet M, Badenas Orquin C.   +2 more
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[Partial trisomy 9p syndrome: Expanding the phenotype]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Castillo JA, Reyes-Rosales M, Cardoso-Enciso HR, Rodríguez-Cuevas JL.   +3 more
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