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DS-CNN: Deep Convolutional Neural Networks for Facial Emotion Detection in Children with Down Syndrome during Dolphin-Assisted Therapy. [PDF]

open access: yesHealthcare (Basel), 2023
Moreno Escobar JJ   +4 more
europepmc   +1 more source

Cardiopatias congénitas más frecuentes en pacientes pediátricos con Trisomía 21. [PDF]

open access: yes
Down syndrome (trisomy 21) is a genetic condition frequently associated with various congenital anomalies, among which congenital heart diseases (CHDs) are particularly prominent.
Arguello Arguello, Jacqueline Elizabeth
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Influencia de la edad materna avanzada sobre la incidencia en gestaciones con fetos con Trisomía 21 [PDF]

open access: yes
Introducción: En la última década, muchas mujeres han postergado el inicio de la maternidad, influenciadas por factores como el desarrollo profesional, la estabilidad económica y el acceso a métodos anticonceptivos. Esto conlleva riesgos, especialmente
Ortiz Donoso, Millaray Haracelis   +6 more
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Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno

open access: yes, 2015
The partial trisomy 4p, usually originated from translocations between chromosome 4 and other non-homologous chromosomes or pericentric inversion of chromosome 4, causing abnormal chromosome gametes between normal and the inverted one, yielding a ...
Gamboa-Oré, Ismenia   +6 more
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Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

open access: yesRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante
Vianed Marsán Suárez   +8 more
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Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico

open access: yes, 2016
ResumenIntroducciónEl síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000.
Wilmar Saldarriaga   +5 more
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Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++.
Elayne Santana Hernández   +4 more
doaj  

DNA Methylation Analysis of Ribosomal DNA in Adults With Down Syndrome. [PDF]

open access: yesFront Genet, 2022
Ravaioli F   +20 more
europepmc   +1 more source

Manejo clínico inicial e implicaciones parentales de la Trisomía 18

open access: yes, 2019
Introduction: Trisomy 18 (Edwards Syndrome), characterized by the presence of an additional chromosome in par 18, is a relatively common syndrome that affects approximately 1 in 6,000 live births, is three times more common in women than men, is an ...
Medina Ordoñez, Carolina   +4 more
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