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Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

open access: yesRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante
Vianed Marsán Suárez   +8 more
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NEONATO CON TRISOMÍA 18 HOSPITALIZADO: CUIDADOS DE MATRONERÍA CENTRADOS EN MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA

open access: yesMatronería Actual
Se presenta caso clínico de paciente hospitalizado en una unidad de paciente crítico neonatal, de 37 semanas de edad gestacional, con diagnóstico antenatal de trisomía 18 y observación de Tetralogía de Fallot.
Carolina Rivera Torres   +2 more
doaj   +1 more source

Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++.
Elayne Santana Hernández   +4 more
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DNA Methylation Analysis of Ribosomal DNA in Adults With Down Syndrome. [PDF]

open access: yesFront Genet, 2022
Ravaioli F   +20 more
europepmc   +1 more source

TRISOMÍA 18: PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

open access: yesMedicentro, 2011
La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles y nutricionales, posibilitó una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de mortalidad pediátrica, por lo cual las ...
Isabel Portuondo Ferrer   +2 more
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Reporte de caso mosaico trisomia 18 con agenesia uterina

open access: yesIatreia, 2010
Reportamos una paciente femenina, en estudio desde la adolescencia por retardo mental (RM) y problemas para la marcha. A los 23 años se inicia estudio por amenorrea primaria con hallazgo de ecográfico de ausencia de útero y anexos, Se realiza Cariotipo ...
Andrea López Cáceres   +3 more
doaj  

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