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Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve
Iatreia, 2010 El Síndrome Edwards o trisomia del cromosoma 18 es la segunda trisomia autosomica más común, con una incidencia de 1:7000 nacidos vivos. En general el fenotipo de los pacientes con Trisomia 18 en mosaico varia en forma considerable, desde un cuadro ...
Heidi Eliana Mateus +2 more
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Utilidad de la hormona anti-mülleriana (AMH) y la inhibina B en el diagnóstico del hipogonadismo en el niño [PDF]
, 2014 Durante la infancia, el eje hipotálamo-hipófiso-testicular se encuentra parcialmente quiescente: bajan los niveles de gonadotrofinas y la secreción de testosterona disminuye siguiendo a la caída de la LH.
Ambao, Veronica Ana +8 more
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Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2019 Introduction Children with trisomy 21 face a wide range of conditions in the head and neck region, for which it is important that physicians are aware and have a strong understanding of the ear, nose, and throat (ENT) disorders, and their management as ...
Natalia Peraza +3 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Revista Información Científica, 2017 Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
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Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso
Gaceta Médica Espirituana, 2017 Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y ...
Orquidia LLamosa Rodríguez +2 more
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Design and validation of an instrument to analyze high school student’s external representations about genetics [PDF]
, 2017 Este trabajo da cuenta de la construcción de un cuestionario como instrumento de investigación para determinar las representaciones de estudiantes de bachillerato sobre el tema de genética, que tiene el propósito de contribuir a los nuevos enfoques en ...
Báez-Islas, Araceli +3 more
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Estudios anatómicos en trisomía 18
Actualidades Biológicas, 2018 La presente investigación anatómica detallada se realizó en dos recién nacidos con trisomía del cromosoma 18. Este estudio mostró que además de las anomalías externas que caracterizan dicho síndrome, existe otro tipo de alteraciones, “Fenotipo Interno ...
J. Ramirez, B. A. Barash
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Neonato masculino con síndrome Down, tetralogía de Fallot y enterocolitis necrosante
Acta Pediátrica de México, 2017 Paciente masculino que ingresó a nuestro instituto a los dos días de nacimiento, referido de una clínica privada de la Ciudad de México con los diagnósticos de: recién nacido de término, con peso bajo para edad gestacional, restricción decrecimiento ...
Karla Adney Flores-Arizmendi +2 more
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Mysteries and realities of Alzheimer`s disease [PDF]
, 2013 En este artículo se presenta la complejidad de la enfermedad de Alzheimer (EA), cuya principal causa es la demencia entre los adultos mayores y está siendo estudiada firmemente para que en un futuro no muy lejano se desarrollen nuevos blancos ...
Acosta, Gabriela Beatriz
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Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2020 Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación ...
Daniela Ortiz Peralta +4 more
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