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Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas

Anales de la Facultad de Medicina, 2013
Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones.
Paul W. López, Rosmary López, Luis G. Noriega, Soledad Sepúlveda   +3 more
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Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso

, 2022
El síndrome de Patau, conocido como trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética resultado de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, descrito en 1960 por Klaus Patau.
Herrera, Edith, Brantalik, Yaritza, Rosales, Dwight, Arias, Patricia   +3 more
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Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico? [PDF]

, 2023
La trisomía 13 (T13) es una anomalía cromosómica asociada a una alta mortalidad, resultado de defectos congénitos en sistema nervioso central, urogenital y cardíacos, se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Arenas Estala, Joel
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[Risk factors in the origin of Down syndrome]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Blanco-Montaño A, Ramos-Arenas M, Yerena-Echevarría BA, Miranda-Santizo LD, Ríos-Celis AL, Dorantes-Gómez AT, Morato-Rangel AJ, Meza-Hernández JA, Acosta-Saldívar ED, Aguilar-Castillo CD, Cárdenas-Conejo A.   +10 more
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Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

, 2005
La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes.
Monjagata, Norma; Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA, Rodríguez, Stella; Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA, Ascurra, Marta; Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA   +2 more
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Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

, 2016
ResumenLa deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente
Isaza, Carolina, Ramírez-Cheyne, Julián, Saldarriaga, Wilmar, Fernández Pineda, Monica   +3 more
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Síndrome de Warkany: reporte de caso

Iatreia, 2010
Introducción: el mosaico de trisomía parcial del cromosoma 8, conocido como Síndrome de Warkany, es una entidad ampliamente caracterizada desde hace varias décadas.
Ana Milena Gómez, Johanna Acosta Guio, Ignacio Zarante   +2 more
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Diagnóstico prenatal: Trisomía 13 y holoprosencefalia: Reporte de un caso clínico

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1992
Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de trisomia 13 y holoprosencefalia, durante el segundo trimestre de embarazo. Se practica una revisión de la literatura existente, incluyendo criterios de diagnóstico sonográfico y aspectos genéticos asociados.
Andrés Sarmiento R., Jesús A. Berdugo G, Guillermo Sánchez B   +2 more
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El ajedrez como herramienta para el mejoramiento de la memoria y atención de las personas con trisomía 21

, 2023
El proyecto busca indagar, colocar en práctica estrategias que contribuyan a estimular las capacidades cognitivas de memoria y atención en población con Trisomía 21, pertenecientes a SINDIS, mediante la práctica del Ajedrez.
Vargas Sotelo, Kevin Orlando
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Hyperthyroidism in children and adolescents: Experience in a university hospital in Colombia [PDF]

Biomedica, 2022
García JS, Sarmiento MP, Bello JD, Zuluaga NA, Forero AC, Niño LF.   +5 more
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