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, 2021 Introducción: El Síndrome de Down es una alteración genética dada por una trisomía en el cromosoma 21. Los niños que presentan este síndrome cursan alteraciones como hipotonía, trastornos de succión deglución, entre otras, las cuáles repercuten ...
Serrano, Claudia +2 more
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Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico
Acta Gastroenterológica Latinoamericana, 2015 La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que pue-de presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres.
Francisco Cammarata-Scalisi +7 more
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Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces una condición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +7 more
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Propuesta de integración escolar para niños con Trisomía 21 en la escuela regular
, 2006 La presente disertación desarrolla una propuesta de Integración a la escuela regular para niños con Trisomía 21. Y elabora lineamientos para su posterior inserción laboral.
Albuja Chaves, Silvana
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Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Actividad física y el rendimiento académico en personas con Trisomía 21. Una revisión narrativa [PDF]
, 2022 There is an increasing interest in the studies that relate academic performance and physical activity, although most of them do not examine the intellectual disability dimension.
Vega Díaz, Marta +3 more
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Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2015 La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos.
Elodia Torres +2 more
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Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la ...
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +5 more
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Trisomía parcial del Cromosoma 13: alteraciones fenotípicas leves y retardo mental.
, 2013 Se presenta un paciente con trisomía de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13, fenotipo característico y retardo mental. El caso ilustra la necesidad de buscar anomalías cromosómicas “menores” en pacientes con retardo mental, aunque los ...
QUIROGA DE MICHELENA, María Isabel
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Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso
Medisur, 2016 El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau, detectado ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +2 more
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