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Alteraciones cromosómicas y decisiones reproductivas en pacientes con infertilidad masculina de causa genética

Perinatología y Reproducción Humana, 2015
Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González, M. Domínguez-Castro, J. Castro-Llamas, M. Quintana-Palma, M.J. Zavaleta-Abreu, P. Grether-González, M.G. Echavarría-Sánchez, P.A.T. Rodríguez-Suárez, M. Aguinaga-Ríos   +8 more
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Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas

NOVA, 2011
El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas ...
Luz Mery Bernal Parra, Thomaz Rafael Gollop, Nadyr Naccache   +2 more
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Ultrasound features in early pregnancy for predicting abnormal karyotype in first‐trimester miscarriage

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 67, Issue 3, Page 376-384, March 2026.
ABSTRACT Objective To investigate whether combining abnormal morphological features observed on ultrasound in live pregnancies that ended in a first‐trimester miscarriage can predict an abnormal karyotype. Methods This retrospective observational cohort study was conducted at the early‐pregnancy assessment unit at University College London Hospital ...
T. Setty, S. L. Kastora, T. Tellum, J. Farren, E. Jauniaux, D. Jurkovic   +5 more
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Combined first‐trimester screening and invasive diagnostics for atypical chromosomal aberrations: Danish nationwide study of prenatal profiles and detection compared with NIPT

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.
ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll, I. Vogel, S. E. Kristensen, L. H. Pedersen, J. Hyett, O. B. Petersen, The Danish Cytogenetic Central Register study group   +6 more
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Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1997
OBJETIVO: Se presentan los resultados comparativos de un estudio prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico (LA) y vellosidades coriónicas (VC). PACIENTES Y METODOS: Se evaluaron 47 LA obtenidos durante el segundo trimestre de gestación y 25
Elizabeth Silva Ospina, Alejandro Giraldo Ríos, Antonio José Bermúdez   +2 more
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Diagnostic yield of exome sequencing in prenatal agenesis of corpus callosum: systematic review and meta‐analysis

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.
ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa, J. P. Barbera, E. V. Sambatur, G. Pagani, Y. Yaron, C. D. Baptiste, R. J. Wapner, C. J. Brewer, A. Khalil   +8 more
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Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010

Medisur, 2012
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Yamelis Garrido Martínez, Aime Guerra Jorge, Belkis Vidal Hernández   +3 more
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Incremental yield of whole‐genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta‐analysis

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.
ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve, C. Sproule, K. W. Choy, Z. Dong, K. Gajewska‐Knapik, M. D. Kilby, F. Mone   +6 more
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Citogenética aplicada a la producción de ovinos y caprinos

Revista Científica, 2010
A partir del ano 1969 los avances de la Citogenética permitieron el estudio de las anomalías cromosómicas en distintas especies de interés zootécnico. Los primeros hallazgos de anomalías cromosómicas que afectan la fertilidad de sus portadores fueron
María Gladys Muñoz, Randolfo Medina
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Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico

Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2018
Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico.
Aida Giraldo, María Carolina León, Isabel Fernández, Luis Gustavo Celis   +3 more
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