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Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1983 De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ...
Alejandro Giraldo +6 more
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Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas
NOVA, 2011 El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas ...
Luz Mery Bernal Parra +2 more
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Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González +8 more
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Efectos de la manipulación de los fármacos citostáticos en el personal sanitario [PDF]
, 2018 [ES] Introducción: la toxicidad de los fármacos citostáticos utilizados en el tratamiento del cáncer afecta no sólo a los pacientes, sino a la salud de los trabajadores que lo manipulan.
Clerencia Casado, Iván
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 67, Issue 3, Page 376-384, March 2026.ABSTRACT Objective To investigate whether combining abnormal morphological features observed on ultrasound in live pregnancies that ended in a first‐trimester miscarriage can predict an abnormal karyotype. Methods This retrospective observational cohort study was conducted at the early‐pregnancy assessment unit at University College London Hospital ...
T. Setty +5 more
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Analysis of Infant Mortality for Congenital Anomalies in Argentina according to Socioeconomic Profile, 2007-2014 [PDF]
, 2018 Las anomalías congénitas (AC) son lasegunda causa de defunción infantil. La tasa de mortalidad infantil(TMI) específica por AC presenta un leve ascenso en los últimosaños, pese a la disminución de la mortalidad infantil (MI). Pocostrabajos estudiaron los
Groisman, Boris +2 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll +6 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa +8 more
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Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010
Medisur, 2012 Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1997 OBJETIVO: Se presentan los resultados comparativos de un estudio prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico (LA) y vellosidades coriónicas (VC). PACIENTES Y METODOS: Se evaluaron 47 LA obtenidos durante el segundo trimestre de gestación y 25
Elizabeth Silva Ospina +2 more
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