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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve +6 more
wiley +1 more source
Cuidado de enfermagem durante o processo de adaptação entre pais e recém-nascidos com anomalias congênitas [PDF]
, 2009 Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Enfermagem.Trata-se de uma Pesquisa Convergente-Assistencial desenvolvida no cenário neonatal, a partir de uma maternidade pública ...
Silva, Roberta Porto da
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Anomalia de Ebstein: Relato de caso [PDF]
A Anomalia de Ebstein é uma anormalidade cardíaca congênita que apresenta alterações na funcionalidade e anatomia valvar e ventricular, apresentando implicações para oxigenação e repercussões importantes para neonatos.
Cardoso Crocetta, Debora Maria +4 more
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Luxação congênita de joelho: importância do diagnóstico e tratamento precoce [PDF]
, 2023 Historicamente, a luxação congênita do joelho é uma malformação rara podendo ser isolado, combinado com outros distúrbios musculoesqueléticos congênitos, ou associado a distúrbios neurológicos, até em condições sindrômicas, tendo como característica ...
Manzano, Marcelo Valentim +5 more
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RESPONSABILIDADE CIVIL DO MÉDICO QUANDO A CRIANÇA GERADA POR REPRODUÇÃO ASSISTIDA NASCE COM ANOMALIA CONGÊNITA [PDF]
, 2015 A medicina muito avançou nos últimos tempos e um dos ramos de grande desenvolvimento é a reprodução assistida. Diversas técnicas foram desenvolvidas com a finalidade de oferecer àqueles que não conseguiam prover filhos da ...
BRENDAGLIA, Amanda Manica +1 more
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Cirugía Cardiovascular, 2018 La dextrocardia es una rara anomalía cardiaca congénita. Aunque la incidencia de enfermedad coronaria es similar a la población en general, son pocos los casos documentados en la literatura. La disposición anatómica en esta anomalía constituye un desafío
Federico Paredes +4 more
doaj +1 more source
Pentalogia de Cantrell: relato de caso
, 1995 Os autores descrevem o tratamento cirúrgico de um caso de pentalogia de Cantrell, rara anomalia congênita, caracterizada por defeitos da parede abdominal, terço inferior do esterno, diafragma, pericárdio e ...
Sandra Mattos +15 more
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CIRURGIA FETAL PARA MIELOMENINGOCELE: CORREÇÃO A “CÉU ABERTO” VERSUS CORREÇÃO FETOSCÓPICA [PDF]
, 2023 A mielomeningocele (MMC) refere-se à uma das formas mais comuns de espinha bífida, de modo que tal malformação congênita consiste na protrusão das meninges e da medula causado por uma falha na fusão completa dos arcos vertebrais da coluna. Nesse sentido,
Lopes Sanchez, Ana Luiza +2 more
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Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2014 El riñón supernumerario es una anomalía congénita rara, en la cual existe un tercer riñón pequeño y rudimentario, con su cápsula propia y con una vascularización independiente a la del riñón del mismo lado.
María del Pilar Quesada Marrero +2 more
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Extrofia vesical, una anomalía congénita
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015 Se realizó un trabajo descriptivo y representativo de un caso, para el que se utilizó la entrevista, la ultrasonografía y la evaluación del grupo Multidisciplinario de Genética Provincial.
Roger Rojas Rojas +3 more
doaj