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Renal symptoms in the Joubert syndrome [PDF]

open access: yes, 2009
OBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia.
Andrade, Maria Cristina de   +2 more
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Wildervanck syndrome [PDF]

open access: yes, 2008
O artigo relata o caso clínico de uma criança do sexo feminino, cinco anos de idade que apresenta a rara síndrome de Wilderwanck que consiste da síndrome de Klippel-Feil associada à síndrome de Duane e deficiência auditiva.
CAPELLA, João Luís Curvacho   +2 more
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Chagasic myocarditis in dogs in Rio Grande do Sul [PDF]

open access: yes, 2009
Neste trabalho, são relatados dois casos de morte súbita por doença de Chagas aguda em caninos da zona rural de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil.
BANDARRA, Paulo Mota   +6 more
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Associação dos General Movements com os fatores de risco para atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

open access: yesResearch, Society and Development, 2022
Introdução: o método Prechtl apresenta-se como um grande aliado na identificação precoce de sequelas neurológicas através da General Movements Assessment – GMA.
Pedro Henrique Abreu Moura   +5 more
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Pentalogía de Cantrell: reporte de un caso de padres consanguíneos

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2010
La pentalogía de Cantrell es un síndrome que se caracteriza por cinco anomalías: un defecto de la pared abdominal en la línea media, un defecto esternal inferior, un defecto en el diafragma anterior, un defecto pericárdico diafragmático y anormalidades ...
Harry Pachajoa   +3 more
doaj   +1 more source

Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

open access: yesResearch, Society and Development, 2022
A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de ...
Vanessa Catto Gritti   +4 more
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Caracterización de arritmias cardíacas tras el uso de infusiones analgésicas continuas de tramadol o lidocaína en perras ovariohisterectomizadas

open access: yes, 2017
Las infusiones analgesicas continuas (IAC) son estrategias eficaces para controlar el dolor agudo post-quirurgico; sin embargo, dependiendo del farmaco empleado, la electrofisiologia cardiaca puede alterarse y evidenciar taquiarritmias, bradiarritmias ...
Edwin Fernando Buriticá Gaviria   +4 more
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Anestesia em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso Anestesia en paciente con síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso Anesthesia in patient with Rubinstein-Taybi syndrome: case report

open access: yesRevista Brasileira de Anestesiologia, 2005
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos.
Carlos Rogério Degrandi Oliveira   +1 more
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Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes [PDF]

open access: yes, 2010
BACKGROUND: Cardiac involvement is known to occur in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The electrocardiogram (ECG) shows some typical changes in DMD, which makes it a useful test for the diagnosis of cardiac lesion in this disease ...
Bombig, Maria Teresa Nogueira   +9 more
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Assistência de enfermagem nas malformações cardíacas congênitas

open access: yesContribuciones a las ciencias sociales
O estudo objetivou identificar a importância da assistência de enfermagem prestada aos recém-nascidos com cardiopatias congênitas, segundo revisão da literatura.
Dannyelle Martins Silva   +5 more
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