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Renal symptoms in the Joubert syndrome [PDF]
OBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia.
Andrade, Maria Cristina de +2 more
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O artigo relata o caso clínico de uma criança do sexo feminino, cinco anos de idade que apresenta a rara síndrome de Wilderwanck que consiste da síndrome de Klippel-Feil associada à síndrome de Duane e deficiência auditiva.
CAPELLA, João Luís Curvacho +2 more
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Chagasic myocarditis in dogs in Rio Grande do Sul [PDF]
Neste trabalho, são relatados dois casos de morte súbita por doença de Chagas aguda em caninos da zona rural de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil.
BANDARRA, Paulo Mota +6 more
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Introdução: o método Prechtl apresenta-se como um grande aliado na identificação precoce de sequelas neurológicas através da General Movements Assessment – GMA.
Pedro Henrique Abreu Moura +5 more
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Pentalogía de Cantrell: reporte de un caso de padres consanguíneos
La pentalogía de Cantrell es un síndrome que se caracteriza por cinco anomalías: un defecto de la pared abdominal en la línea media, un defecto esternal inferior, un defecto en el diafragma anterior, un defecto pericárdico diafragmático y anormalidades ...
Harry Pachajoa +3 more
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Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de ...
Vanessa Catto Gritti +4 more
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Las infusiones analgesicas continuas (IAC) son estrategias eficaces para controlar el dolor agudo post-quirurgico; sin embargo, dependiendo del farmaco empleado, la electrofisiologia cardiaca puede alterarse y evidenciar taquiarritmias, bradiarritmias ...
Edwin Fernando Buriticá Gaviria +4 more
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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos.
Carlos Rogério Degrandi Oliveira +1 more
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Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes [PDF]
BACKGROUND: Cardiac involvement is known to occur in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The electrocardiogram (ECG) shows some typical changes in DMD, which makes it a useful test for the diagnosis of cardiac lesion in this disease ...
Bombig, Maria Teresa Nogueira +9 more
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Assistência de enfermagem nas malformações cardíacas congênitas
O estudo objetivou identificar a importância da assistência de enfermagem prestada aos recém-nascidos com cardiopatias congênitas, segundo revisão da literatura.
Dannyelle Martins Silva +5 more
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