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El IGF-1 como potencial agente terapéutico en ataxia de Friedreich

, 2012
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Anatomía, Histología y Neurocienca.
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Unravelling the Global Tapestry of Genetic Ataxias: Epidemiology and Genetic Testing Approaches. [PDF]

Mov Disord
Rossi M, Stephen CD, Damásio J, Pedroso JL, Kuo SH, Lin CR, Ojo O, El-Jaafary S, Lee WW, Madoev H, Barsottini OGP, Srivastava AK, Klein C, van de Warrenburg BP.   +13 more
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Resonancia magnética cardiaca en ataxia de Friedreich : seguimiento cardiaco de las terapias antioxidantes

, 2017
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina.
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Exploring the Potential of Scales to Assess Different Types of Ataxia: Meta-review. [PDF]

Cerebellum
Racero-Ríos S, Romero-Galisteo RP, González-Sánchez M.   +2 more
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Alteración del metabolismo lipídico en un modelo celular de neuropatía: Ataxia de Friedreich

, 2018
[ES] La mitocondria es un orgánulo con un papel clave en la producción de energía en forma de ATP mediante la respiración mitocondrial. Pero además participa en otros procesos importantes para la célula como es la homeostasis del calcio, la autofagia, la apoptosis y el metabolismo de lípidos entre otros.
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22211 - ANÁLISIS DE BIOMARCADORES PREDICTORES DE LA PROGRESIÓN EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)

Neurology Perspectives
L. Manrique Arregui, F. Martínez Dubarbie, A. Pelayo Negro, N. Benítez Calle, M. Sánchez Peláez, D. Cota González, R. Martínez Díaz, I. Sánchez, A. Matilla, J. Infante Ceberio   +9 more
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Longitudinal Assessment Reveals Stage-Dependent Utility of Digital Motor Markers in SCA1. [PDF]

Mov Disord Clin Pract
Willemse IHJ, van Prooije T, Kapteijns KCJ, van de Warrenburg BPC.   +3 more
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Ataxia de Friedreich de inicio tardío con reflejos osteomusculares conservados

Revista de Neurología, 2012
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Longitudinal analysis of anthropometric measures over 5 years in patients with Friedreich ataxia in the EFACTS natural history study. [PDF]

Eur J Neurol
Lischewski SA, Konrad K, Dogan I, Didszun C, Costa AS, Schawohl SA, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, de Rivera Garrido FJR, Schöls L, Fleszar Z, Klockgether T, Grobe-Einsler M, Giordano I, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB, Reetz K, EFACTS study group.   +26 more
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Cerebellar and extra-cerebellar symptoms in movement disorders. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr
Boone DL, Procaci VR, Ferraz HB, Barsottini OGP, Pedroso JL.   +4 more
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