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Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso [PDF]

Revista CEFAC, 2014
O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido
Bianca Simone Zeigelboim, Hélio Afonso Ghizoni Teive, Hugo Amilton Santos de Carvalho, Edna Márcia da Silva Abdulmassih, Ari Leon Jurkiewicz, João Henrique Faryniuk   +5 more
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Cognitive impairment in Spinocerebellar ataxia type 10 [PDF]

Dementia & Neuropsychologia, 2016
Background: Cognitive and psychiatric dysfunction has been described in several neurodegenerative diseases but has not been systematically evaluated in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10).
Adriana Moro, Hélio Afonso Ghizoni Teive   +1 more
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Reabilitação vestibular com realidade virtual na ataxia espinocerebelar [PDF]

Audiology: Communication Research, 2013
O objetivo do estudo foi verificar os benefícios da reabilitação vestibular (RV) com realidade virtual, por meio de avaliação pré e pós-aplicação da Escala de Equilíbrio de Berg (EEB), em quatro casos de ataxia espinocerebelar (AEC).
Bianca Simone Zeigelboim, Sandra Dias de Souza, Heidi Mengelberg, Hélio Afonso Ghizoni Teive, Paulo Breno Noronha Liberalesso   +4 more
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Spinocerebellar ataxia type 6 in Brazil Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2008
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA 6) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by CAG repeat expansion in the SCA6 gene, a alpha 1A voltage-dependent calcium channel subunit gene on chromosome 19p13.
Hélio A.G. Teive, Renato Puppi Munhoz, Salmo Raskin, Lineu César Werneck   +3 more
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Doença neurodegenerativa rara caracterização dos portadores de Doença de Huntington e ataxia espinocerebelar na Amazônia Ocidental, Brasil

Revista de Saúde Pública do Paraná, 2018
O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de ...
Naime Oliveira Ramos, Vivian Susi de Assis Canizares, Andonai Krauze de França, Thaynara Naiane Castro Campelo, José Juliano Cedaro   +4 more
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The history of spinocerebellar ataxia type 10 in Brazil: travels of a gene A história da ataxia espinocerebelar tipo 10 no Brasil: as viagens de um gene

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
The authors report the history of spinocerebellar ataxia 10 (SCA10), since its first report in a large Portuguese-ancestry Family with autosomal dominant pure cerebellar ataxia, till the final identification of further families without Mexican ancestry ...
Hélio A.G. Teive, Walter O. Arruda, Salmo Raskin, Tetsuo Ashizawa, Lineu César Werneck   +4 more
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Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients Freqüência das mutações que causam ataxia espinocerebelar (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 e DRPLA) em um grupo numeroso de pacientes Brasileiros

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an ...
Iscia Lopes-Cendesi, Hélio G.A. Teive, Maria E Calcagnotto, Jaderson C. da Costa, Francisco Cardoso, Erika Viana, Jaime A. Maciel, João Radvany, Walter O. Arruda, Paulo C. Trevisol-Bittencourt, Pedro Rosa Neto, Isabel Silveira, Carlos E. Steiner, Walter Pinto-Júnior, André S. Santos, Ylmar Correa Neto, Lineu C. Werneck, Abelardo Q.C. Araújo, Gerson Carakushansky, Luiz R. Mello, Laura B. Jardim, Guy A. Rouleau   +21 more
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Clinical and molecular characteristics of a Brazilian family with spinocerebellar ataxia type 1 Características clínicas e moleculares de uma família Brasileira com ataxia espinocerebelar tipo 1

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
The spinocerebellar ataxias (SCAs) are a clinically and genetically heterogeneous group of late onset neurodegenerative disorders. To date, seven different genes causing autosomal dominant SCA have been mapped: SCA1, SCA2, Machado-Joseph disease (MJD ...
Iscia Lopes-Cendes, Carlos E. Steiner, Isabel Silveira, Walter Pinto-Junior, Jayme A. Maciel, Guy A. Rouleau   +5 more
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Spinocerebellar ataxias: microsatellite and allele frequency in unaffected and affected individuals Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The diagnosis and incidence of spinocerebelar ataxias (SCA) is sometimes difficult to analyze due the overlap of phenotypes subtypes and are disorders of mutations caused by CAG trinucleotide repeat expansion.
Aline Andrade Freund, Rosana Hermínia Scola, Hélio A.G. Teive, Raquel Cristina Arndt, Magda Clara Vieira da Costa-Ribeiro, Lupe Furtado Alle, Lineu Cesar Werneck   +6 more
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Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7): family princeps’ history, genealogy and geographical distribution Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
We conducted a 320 year retrospective survey of the history and genealogy of a large Brazilian family with SCA7. The ancestral couple was from the State of Ceará, Brazil, and the genealogical tree was composed of 577 individuals, including 217 males (37 ...
Salomão da Cunha Linhares, Wagner Goes Horta, Wilson Marques Júnior   +2 more
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