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Ataxia espinocerebelar: análise perceptivo-auditiva e acústica da fala em três casos [PDF]
TEMA: a disartria é freqüentemente descrita como característica marcante dentre as diversas manifestações clínicas das ataxias espinocerebelares (AEC). OBJETIVO: caracterizar as alterações perceptivo-auditivas e acústicas da fala de três pacientes com ataxia espinocerebelar e verificar a presença de manifestações comuns entre os casos. MÉTODO: amostras
Barreto, Simone dos Santos +3 more
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Spinocerebellar ataxia type 3: subphenotypes in a cohort of brazilian patients
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the ...
Adriana Moro +5 more
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The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion ...
Marcus Vinicius Cristino de Albuquerque +3 more
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O autor apresenla uma revisão sobre as ataxias hereditárias autossómicas dominanles, agora definidas como ataxias espinocerebelares, enÍalizando os diÍerentes lipos, dentro de uma classiÍicação clínico ...
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Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso
Introdução: As Ataxias espinocereberales (SCA) são doenças genéticas neuro-degenerativas que se caracterizam por uma perda progressiva dos neurônios cerebelares. No Brasil, a forma mais comum da SCA é a SCA3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (MJD).
Dayane Alves Brandão Cyrne +5 more
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Quality of life in individuals with spinocerebellar ataxia type 10: a preliminary study
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is characterized by gait ataxia, dysarthria, nystagmus, epilepsy, reduced cognitive ability and depression, which lead to functional loss and behavioral changes.
Laudiane Reis Santos +5 more
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Introdução. A ataxia espinocerebelar é uma patologia hereditária com alterações neurodegenerativas caracterizada pela progressiva ataxia, oscilação postural e reações de equilíbrio atrasadas. Esses indivíduos apresentam grande propensão a quedas. A avaliação do equilíbrio é fundamental para prevenir quedas nessa população. Objetivo.
Marisa Maia Leonardi +3 more
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“Ataxias espinocerebelares causadas por expansão de poliglutamina: uma revisão”
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