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Primeras familias diagnosticadas con la enfermedad de Machado Joseph en la población cubana

Correo Científico Médico, 2012
Antecedentes: la enfermedad de Machado-Joseph (MJD/SCA3) es un padecimiento neurodegenerativo hereditario, causado por una expansión de la repetición del CAG en el gen ATXN3, es la ataxia espinocerebelosa  de mayor prevalencia en el mundo, pero  hasta ...
Yanetza González Zaldívar, Luis E. Almaguer Mederos, José M. Laffita Mesa, Yaimeé Vázquez Mojena, Gilberto Sánchez Cruz, Tania Cruz Mariño, Dany Cuello Almarales, Dennis Almaguer Gotay, Raúl Aguilera Rodríguez, Annelié Estupiñán Rodríguez, Roberto Rodríguez Labrada, Nalia Canales Ochoa, Luis Velázquez Pérez   +12 more
doaj  

Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia

Revista CEFAC
RESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um
Bibiana Fuzer da Silva, Simone Augusta Finard, Maira Rozenfeld Olchik   +2 more
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Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso

Audiology: Communication Research
RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria.
Thames dos Santos Marques, Cristina Lemos Barbosa Furia, Juliana Onofre de Lira   +2 more
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ATAXIA ESPINOCEREBELAR: UMA REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE SCA1, SCA2, SCA3 E SCA6

Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças dominantes geneticamente adquiridas que causam neurodegeneração. Apesar de afetarem principalmente o cerebelo e a medula espinal, outras áreas do sistema nervoso, como os gânglios da base e o córtex cerebral, também são impactadas, comprometendo a execução precisa dos movimentos.
Julia Moreira Lemos, Jonathan Jordão De Mello Fernandes, Giovanna Cristina Dourado Faria, Ana Luíza Quevedo, Luiz Antonio Lupi Junior   +4 more
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Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Diaféria G, Bommarito S, Braga Neto P, Park SW, Padovani M, Haddad F, Haddad L, Voos MC, Chien HF, Pedroso JL, Barsottini O.   +10 more
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Spinocerebellar ataxias Ataxias espinocerebelares

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
Spinocerebellar ataxias (SCAs) constitute a heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by progressive cerebellar ataxia in association with some or all of the following conditions: ophthalmoplegia, pyramidal signs, movement disorders, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia.
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Disminución progresiva del volumen de materia gris y su correlación con la conducta motora y cognitiva en pacientes con Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (SCA7)

, 2021
El objetivo de esta tesis es hacer una investigación sobre la ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7 por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa, autosómica dominante y caracterizada por ataxia progresiva y pérdida visual. La presencia de ataxina 7 mutante provoca esta enfermedad pues posee un grado de toxicidad para la neurona ...
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Atendimento Fisioterapêutico para Indivíduos com Ataxia Espinocerebelar: Uma Revisão da Literatura

Revista Neurociências, 2013
Nathalie Artigas, Juliana Ayres, Jonata Noll, Simone Peralles, Marcelo Borges, Carla Brito   +5 more
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O USO DA TECNOLOGIA ASSISTIVA PARA A PERMANÊNCIA DO ALUNO COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR NA ESCOLA [PDF]

, 2019
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Alterações morfológicas e funcionais no sistema estomatognático decorrentes da ataxia espinocerebelar - análise eletromiográfica, eficiência mastigatória, espessura muscular e força de mordida molar máxima [PDF]

, 2018
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