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Monoallelic POLR3A Variants Cause Early‐Onset Peripheral Neuropathy

Annals of Neurology, EarlyView.
Objective Biallelic variants in genes encoding the RNA polymerase III complex (Pol III) cause a spectrum of neurological disorders primarily affecting the central nervous system. Monoallelic variants have been reported in the POLR3B subunit only, associated with neurodevelopmental disorder, epilepsy, and peripheral neuropathy.
Luiza L. P. Ramos, Jevin M. Parmar, Robin Wijngaard, Bianca R. Grosz, Tamas Lazar, Ligia Mateiu, Steve Vucic, Kishore R. Kumar, Dennis Yeow, Laura I. Rudaks, Lonneke de Boer, Annemarie de Vreugd, David A. Koolen, Thatjana Gardeitchik, Anita Cairns, Krishnan Iyengar, Fernando Kok, Fernanda Barbosa Figueiredo, Alzira Alves de Siqueira Carvalho, Luiz S. Mageste Barbosa, Rodrigo Rezende Arantes, Tyler Rehbein, Jordan E. Bontrager, Elizabeth P. Wood, Janet E. Sowden, Gavin Monahan, Meutia Kumaheri, Ivy Cuijt, Melina Ellis, Gonzalo Perez‐Siles, Elyshia McNamara, Ronald van Beek, Celine B. Meijers, Ivaylo Tournev, Stephan Zuchner, Shoshana J. Wodak, Clara D. M. van Karnebeek, Nigel Laing, Liana N. Semcesen, David A. Stroud, David N. Herrmann, Velina Guergueltcheva, Marina L. Kennerson, Machteld M. Oud, Gianina Ravenscroft, Ayse Candayan, Albena Jordanova   +46 more
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Comparative Evaluation of Efficacy and Complications Between Biportal Endoscopic Lumbar Interbody Fusion and Minimally Invasive Transforaminal Lumbar Interbody Fusion for Lumbar Degenerative Diseases: A Systematic Review and Meta-Analysis

Journal of Pain Research
Qianqin Hu,1 Keyi Xiao,2 Jin-Niang Nan,3 Shang-Wun Jhang,4 Chien-Min Chen,4– 6,* Guang-Xun Lin7,* 1First Department of Orthopedics, Jiangxi Province Hospital of Integrated Chinese and Western Medicine, Nanchang, Jiangxi, People’s Republic of ...
Hu Q, Xiao K, Nan JN, Jhang SW, Chen CM, Lin GX   +5 more
doaj  

Fuzzy Logic-Based Operation of Battery Energy Storage Systems (BESSs) for Enhancing the Resiliency of Hybrid Microgrids

Energies, 2017
The resiliency of power systems can be enhanced during emergency situations by using microgrids, due to their capability to supply local loads. However, precise prediction of disturbance events is very difficult rather the occurrence probability can be ...
Akhtar Hussain, Van-Hai Bui, Hak-Man Kim
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Cycloazulenylen

Angewandte Chemie, EarlyView.
Ein ausschließlich aus Azulen‐Untereinheiten aufgebauter gespannter Makrocyclus mit der Bezeichnung [6]Cycloparaazulenylen ([6]CPA) wird vorgestellt. Der Makrocyclus weist für ein Azulensystem eine bemerkenswert kleine HOMO–LUMO‐Energielücke, eine durch die Ringspannung hervorgerufene bathochrome Verschiebung der Absorption sowie ein ungewöhnliches ...
Clara Douglas, Josefine Sprachmann, David Dunlop, Joël Schlecht, Jörg Neudörfl, Tommy Wachsmuth, Julian Frost, Tomáš Slanina, Oliver Dumele   +8 more
wiley   +1 more source

Photochemisch erzeugte Oxetane als Schlüssel zur endergonen Cyclopropansynthese

Angewandte Chemie, EarlyView.
Eine neuartige Oxetan‐zu‐Cyclopropan‐Umlagerung eröffnet einen atomökonomischen Zugang zu dicht funktionalisierten Cyclopropanen aus Furanen und photochemisch aktivierten Aldehyden. Die erhaltenen Strukturen erschließen komplexe bioaktive Motive und fungieren als vielseitige Plattform für die asymmetrische Cyclopropansynthese.
Tim Köglmeier, Thomas J. Tiefel, Oliver Reiser   +2 more
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Characterization of a Fast Battery Energy Storage System for Primary Frequency Response

Energies, 2018
In response to increasing integration of renewable energy sources on electric grid systems, battery energy storage systems (BESSs) are being deployed world-wide to provide grid services, including fast frequency regulation.
Karl Stein, Moe Tun, Marc Matsuura, Richard Rocheleau   +3 more
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Mechanistische Diversität in der photoangeregten Radikal‐Redoxchemie: Eine kritische Evaluierung

Angewandte Chemie, EarlyView.
Für viele prominente Beispiele der Photoredox‐Katalyse wird angenommen, dass sie über die Anregung einer offenschaligen („open‐shell“) Zwischenform des Katalysators ablaufen. Es wird jedoch intensiv darüber diskutiert, ob solche Mechanismen realistisch sind und, falls ja, wie genau sie ablaufen können.
Samuel J. Horsewill, Ryan Phelps, Joshua P. Barham, Daniel J. Scott   +3 more
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Erste Hinweise auf Ozonido‐TMC‐Komplexe von Eisen und Kobalt

Angewandte Chemie, EarlyView.
Die Umsetzung der Eisen(II)‐Komplexe [(TMC)Fe(OTf)]BArF und [(D12‐TMC)Fe(OTf)]BArF sowie der Kobalt(II)‐Komplexe [(TMC)Co(OTf)]BArF und [(D12‐TMC)Co(X)]BArF (X = OTf, F) mit Ozon führt in einem 4:1‐Gemisch aus 2‐Me‐THF und THF bei Temperaturen bis −155°C zur Bildung von Ozonido‐ und Oxido‐Komplexen.
Stefan Schaub, Dennis Gerbig, Raffael C. Wende, Heike Hausmann, Jonathan Becker, Christian Würtele, Laura Senft, Ina Kellner, Gunasekaran Velmurugan, Marion Kerscher, Ivana Ivanović‐Burmazović, Peter Comba, Joshua Telser, Peter R. Schreiner, Siegfried Schindler   +14 more
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Eine Interphase mit ortsfesten Ladungen synchronisiert den Ionentransport und unterdrückt raumladungsgetriebene Ineffizienz unter räumlicher Begrenzung auf Nanoliter‐Volumina

Angewandte Chemie, EarlyView.
Die elektrochemische Energiespeicherung stößt bei extremer Miniaturisierung an fundamentale Grenzen, da Grenzflächen‐ und Raumladungseffekte dominieren. Hier stellen wir eine selektive Interphase mit ortsfesten Ladungen in einer Zwillingsrohr‐μ‐Swiss‐Roll‐Architektur vor.
Yaping Yan, Jiachen Ma, Wenlan Zhang, Hongmei Tang, Yue Li, Ruhuai Mei, Yang Huang, Daniil Karnaushenko, Dmitriy D. Karnaushenko, Yumin Luo, Kai Zhang, Oliver G. Schmidt, Minshen Zhu   +12 more
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Lichtgesteuerte Dosierung der PPARγ‐Aktivierung Mittels Schnell Relaxierender Photoschalter

Angewandte Chemie, EarlyView.
Um eine räumlich‐zeitliche Kontrolle der PPARγ‐Aktivität zu ermöglichen, entwickelten wir den schnell relaxierenden photoschaltbaren Agonisten 6, der PPARγ selektiv in seinem lichtinduzierten Z‐Zustand aktiviert und innerhalb von Sekunden (t1/2 = 47 s) in den inaktiven E‐Zustand relaxiert.
Loris Knümann, Alba Rodriguez‐Paniagua, Martin Reynders, Silke Duensing‐Kropp, Oliver Thorn‐Seshold, Vasily Morozov, Julian A. Marschner, Daniel Merk   +7 more
wiley   +1 more source