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Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica Chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome [PDF]
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença.
Maria de Lourdes L. F. Chauffaille
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Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report [PDF]
Resumen En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.
Casas-Vargas A +5 more
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Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ...
Wilmar Saldarriaga-Gil
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Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype. [PDF]
Objective: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype. Data sources: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors “karyotype” OR “chromosomal” OR ...
Trevisan P +5 more
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Introdução: A pesquisa de hipermutação somática do gene IGHV juntamente com as análises de cariótipo e hibridação in situ por fluorescência (FISH), são recursos valiosos para a estratificação de prognóstico na leucemia linfocítica crônica (LLC). Cerca de
JSAD Santos +4 more
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Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é neoplasia de plasmócitos monoclonais que possui aberrações citogenéticas e moleculares complexas representando uma marca registrada da doença.
JSAD Santos +7 more
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Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo.
Diana Carolina Grajales-Ospina +5 more
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El cariotipo de Paspalum cromyorrhizon diploide y tetraploide (Poaceae, Panicoideae, Paspaleae)
Paspalum cromyorrhizon Trin. ex Döll is a species adapted to low and humid fields, river and stream banks, throughout S Brazil, Uruguay and NE Argentine. Diploids (2n = 2x = 20) and tetraploids (2n = 4x = 40) from natural populations of P.
A. V. Reutemann +4 more
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Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese [PDF]
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural.
Antonio Carlos Vieira Cabral +4 more
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Aplicación de estudio de cariotipo para diferenciación de género en paciente con hermafroditismo
Con los avances científicos y tecnológicos, la genética ha llegado a ser una ciencia básica de suma importancia en todas las áreas médicas. Los estudios citogenéticos de laboratorio juegan un papel fundamental en la Genética Clínica, siendo una ...
María Elena Brítez Brítez +2 more
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