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Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica Chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença.
Maria de Lourdes L. F. Chauffaille
doaj   +3 more sources

Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report [PDF]

open access: yesBiomedica, 2019
Resumen En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.
Casas-Vargas A   +5 more
europepmc   +2 more sources

De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2013
Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ...
Wilmar Saldarriaga-Gil
doaj   +4 more sources

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2014
Objective: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype. Data sources: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors “karyotype” OR “chromosomal” OR ...
Trevisan P   +5 more
europepmc   +2 more sources

AVALIAÇÃO DO CARIÓTIPO CONVENCIONAL E HIBRIDAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA DE PACIENTES COM LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA NÃO MUTADOS PARA O GENE IGHV

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: A pesquisa de hipermutação somática do gene IGHV juntamente com as análises de cariótipo e hibridação in situ por fluorescência (FISH), são recursos valiosos para a estratificação de prognóstico na leucemia linfocítica crônica (LLC). Cerca de
JSAD Santos   +4 more
doaj   +1 more source

ANÁLISE COMPARATIVA ENTRE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA E CARIÓTIPO EM PACIENTES COM MIELOMA MÚLTIPLO E A IMPORTÂNCIA DE AMBAS AS PESQUISAS

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é neoplasia de plasmócitos monoclonais que possui aberrações citogenéticas e moleculares complexas representando uma marca registrada da doença.
JSAD Santos   +7 more
doaj   +1 more source

Análisis de concordancia entre la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales.

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2022
Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo.
Diana Carolina Grajales-Ospina   +5 more
semanticscholar   +1 more source

El cariotipo de Paspalum cromyorrhizon diploide y tetraploide (Poaceae, Panicoideae, Paspaleae)

open access: yesDarwiniana, nueva serie, 2021
Paspalum cromyorrhizon Trin. ex Döll is a species adapted to low and humid fields, river and stream banks, throughout S Brazil, Uruguay and NE Argentine. Diploids (2n = 2x = 20) and tetraploids (2n = 4x = 40) from natural populations of P.
A. V. Reutemann   +4 more
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Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2001
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural.
Antonio Carlos Vieira Cabral   +4 more
doaj   +1 more source

Aplicación de estudio de cariotipo para diferenciación de género en paciente con hermafroditismo

open access: yes, 2021
Con los avances científicos y tecnológicos, la genética ha llegado a ser una ciencia básica de suma importancia en todas las áreas médicas. Los estudios citogenéticos de laboratorio juegan un papel fundamental en la Genética Clínica, siendo una ...
María Elena Brítez Brítez   +2 more
semanticscholar   +1 more source

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