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The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD): case report and literature review [PDF]
Levy-Hollister or lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome is a rare entity with autossomic dominant inheritance occuring as an isolated form or affecting many family generations.
Caluff, Paula Renata +3 more
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Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira Cytogenetics of Marchadora Brasileira donkeys
Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais.
Marcy Lancia Pereira +2 more
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Chronic eosinophilic leukemia with a FIP1L1-PDGFRα fusion: case report and literature review [PDF]
Chronic eosinophilia is habitually associated with allergic, infectious, inflammatory, neoplastic and endocrine conditions and exposure to certain drugs and toxic agents. However, eosinophilic proliferation may be primary, without identifiable causes, or
Arruda, Martha M. A. S. +3 more
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A citogenética é uma ferramenta eficaz na identificação de espécies e resolução de problemas taxonômicos de pequenos mamíferos. Os protocolos in vivo são úteis devido ao seu baixo custo, mas apresentam divergência metodológica, precisando ser ...
Ana Claudia Bernardes Dias +4 more
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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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Laboratorio clínico de citogenética
Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
doaj
Se revisa las características clínicas y el cariotipo del tumor de Células de la Granulosa, del feto y el recién nacido, para compararlos con casos de otras edades, descritas en la literatura.
José Pereda-Garay
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Myelodysplastic syndrome secondary to chemo: and radiotherapy MDS related to the treatment [PDF]
The leukaemogenic effect of chemotherapeutic agents after treatment for other malignancies have been well described. Myelodysplastic syndrome secondary to chemo- and radiotherapy (MDS-t) usually develops four to seven years after the initial exposure to ...
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari +1 more
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O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X [PDF]
Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure ...
Hassum Filho, Péricles A. +2 more
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Se describe el cariotipo de Alstroemeria patagonica Phil. a partir de material de Chile. Esta especie presenta un cariotipo 2n = 2x = 16, y una fórmula haploide de 1m + 2sm + 1sm-sat + 2st + 1st-sat + 1t. El cariotipo encontrado es muy asimétrico (AsK % =
Carlos M Baeza +2 more
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