Results 151 to 156 of about 1,469 (156)

Idiopathic low molecular weight proteinuria associated with hypercalciuric nephrocalcinosis in Japanese children is due to mutations of the renal chloride channel (CLCN5).

Journal of Clinical Investigation, 1997
exaly  

Mutation Update of the Clcn5 Gene Responsible for Dent Disease 1

2015
Mansour-Hendili, Lamisse, et al
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TWELVE NOVEL CLCN5 MUTATIONS AND A COMPLEX ALLELE IN DENT’S DISEASE PATIENTS

2008
E. Tosetto, M. Ceol, F. Mezzabotta, A. Ammenti, L. Peruzzi, M.R. Caruso, G. Barbano, G. Vezzoli, G. Colussi, M. Giordano, J. Sayer, A. D’Angelo, ANGLANI, FRANCA   +12 more
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ANALISI DI MUTAZIONE DELLA REGIONE 5’ UTR DEL GENE CLCN5 E DEI GENI OCRL1 E COLLECTRINA IN PAZIENTI CON MALATTIA DI DENT CLCN5 NEGATIVI

2007
E. Tosetto, M. Addis, G. Caridi, F. Emma, A. Melis, G. Vezzoli, N. Glorioso, S. Degortes, L. Soldati, A. Terranegra, S. Negrisolo, G. M. Ghiggeri, D'ANGELO, ANGELA, ANGLANI, FRANCA   +13 more
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Dent's disease: Identification of a kidney specific CLCN5 5 ' UTR isoform

2006
TOSETTO, ENRICA, DEL PRETE, DORELLA, D'ANGELO, ANGELA, ANGLANI, FRANCA   +3 more
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MALATTIA DI DENT: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA REGIONE DEL PROMOTORE DEL GENE CLCN5

2005
TOSETTO, ENRICA, DEL PRETE, DORELLA, D'ANGELO, ANGELA, ANGLANI, FRANCA   +3 more
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