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Heterozygous Variants in LRP1 Cause a Neurodevelopmental Disorder With Congenital Heart Defects. [PDF]

Am J Med Genet A
ABSTRACT LRP1 encodes the low‐density lipoprotein (LDL) receptor‐related protein 1 (LRP1), a transmembrane protein involved in endocytosis and activation of multiple signaling pathways. LRP1 variants have been implicated in the pathogenesis of congenital heart defects (CHD), Alzheimer's disease, and neurodevelopmental disorders (NDD).
Rippert AL, Arnadottir GA, Bedinger L, Brunetti-Pierri N, Cech J, Chen X, Chen Y, Chick E, Dyack S, Franchi M, Frey T, Genevieve D, Glass I, Granadillo J, Keener KA, MacKay SB, McDunnah P, Misra VK, Monaghan KG, Mullegama SV, Peduto C, Peterman-Prather L, Rauch A, Somerville C, Stefansson K, Steindl K, Sulem P, Sulem T, Trapane P, Zeuli R, Zinner S, Izumi K.   +31 more
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RIPK3 dampens mitochondrial bioenergetics and lipid droplet dynamics in metabolic liver disease

Hepatology, EarlyView., 2022
RIPK3 dampens mitochondrial bioenergetics and lipid droplet dynamics in metabolic liver disease. Abstract Background and Aims Receptor‐interacting protein kinase 3 (RIPK3) mediates NAFLD progression, but its metabolic function is unclear. Here, we aimed to investigate the role of RIPK3 in modulating mitochondria function, coupled with lipid droplet (LD)
Marta B. Afonso, Tawhidul Islam, Julie Magusto, Ricardo Amorim, Véronique Lenoir, Rui F. Simões, José Teixeira, Liana C. Silva, Dominique Wendum, Isabelle Jéru, Corinne Vigouroux, Rui E. Castro, Paulo J. Oliveira, Carina Prip‐Buus, Vlad Ratziu, Jérémie Gautheron, Cecília M. P. Rodrigues   +16 more
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Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein

INRAE Productions Animales, 2001
Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein.
R. RUPP, D. BOICHARD
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Mutation du gène NOD2 chez les patients marocains atteints de la maladie de Crohn: prévalence, étude génotypique et corrélation au phénotype de la maladie

The Pan African Medical Journal, 2017
L'objectif était de déterminer la prévalence des mutations du gène NOD2/CARD15 dans un groupe de patients Marocains atteint de Maladie de Crohn et étudier sa corrélation génotype-expression phénotypique.
Mouna Tamzaourte, Ikram Errabih, Hayat Krami, Fadlouallah Maha, Lahmiri Maria, Nadia Benzzoubeir, Laaziza Ouazzani, Ahmed Sefiani, Houria Ouazzani   +8 more
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Génétique de la qualité de l’œuf

INRAE Productions Animales, 2011
La sélection des pondeuses commerciales repose sur un ensemble de critères où les paramètres de qualité de l’œuf prennent une importance croissante.
C. BEAUMONT , F. CALENGE , H. CHAPUIS , J. FABLET , F. MINVIELLE , M. TIXIER-BOICHARD   +5 more
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Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas

The Pan African Medical Journal, 2013
Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus.
Imane Samri, Laila Bouguenouch, Hasna Hamdaoui, Ihsan El Otmani, Nissrine El Omairi, Sana Chaouki, Moustapha Hida, Karim Ouldim   +7 more
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Etude sur la productivité de moutons Djallonke au Centre de recherches Zootechniques de Kolda, au Sénégal : paramètres de reproduction et viabilité

Revue d’Elevage et de Médecine Vétérinaire des Pays Tropicaux, 1983
Les paramètres de reproduction et de viabilité des ovins Djallonké élevés au Centre de Recherches Zootechniques de Kolda, au Sénégal, sont analysés. L'âge au premier agnelage se situe à 18,8 mois, l'intervalle entre agnelages est de 10 mois, la taille de
A. Fall, M. Diop, Jennifer Sandford, E. Gueye, Y.J. Wissocq, J. Durkin, J.C.M. Trail   +6 more
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Étude de la diversité génétique du palmier dattier et des facteurs l’influençant dans les palmeraies du Tafilalet au Maroc

Cahiers Agricultures
La présente étude vise à examiner la diversité génétique des palmeraies traditionnelles du Tafilalet, la principale zone de culture du palmier dattier au Maroc. L’étude vise également à déterminer l’impact de la stratégie nationale de développement de la
El Bakouri Zineb, Meziani Reda, Bouzelmate Hicham, Rabach Brahim, Jaiti Fatima   +4 more
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Troisième partie : Mesures de gestion du risque d’apparition des maladies infectieuses aquacoles

INRAE Productions Animales, 2007
Les réseaux de surveillance des maladies infectieuses aquacoles constituent un excellent outil de gestion de ces maladies. Un premier article (Joly et al) présente la surveillance des maladies des mollusques par le biais de deux réseaux de surveillance,
C. CAHU, H. POULIQUEN
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Paramètres génétiques de la vitesse de croissance et du poids des agneaux avant sevrage dans la race Iranienne à queue grasse Mehraban

Revue d’Elevage et de Médecine Vétérinaire des Pays Tropicaux, 1994
Les auteurs ont utilisé les données provenant de 975 agneaux, nés pendant les saisons d'agnelage de 1984-1990 et issus de 18 béliers, en vue d'analyser les paramètres génétiques suivants: poids à la naissance, poids au sevrage, gain quotidien avant ...
S.S. Bathaei, P.L. Leroy
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