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El cribado neonatal de hipoacusia. Revisión sistemática
, 2021 La detección precoz de la hipoacusia es esencial para realizar una intervención temprana en el recién nacido. El cribado neonatal ha supuesto un antes y un después en el mundo de la sordera. Para ello se realiza una búsqueda bibliográfica a cerca de la estrategia utilizada para la detección de la sordera infantil.
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Hipotiroidismo en la gestación. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2016 El paciente que padece hipotiroidismo sufre una serie de alteraciones fisiológicas que desencadenan también en componentes psíquicos y sociales.
Antón Izquierdo, Víctor
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50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
, 2020 The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the ...
Marín Soria JL +59 more
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Protocolo de vacunación y control en niños de adopción internacional en la Comunidad de Castilla y León [PDF]
, 2016 La necesidad e importancia de la vacunación es un reclamo que se realiza desde las autoridades sanitarias y su práctica está justificada ya que es el medio de protección frente a patologías.
Moreno Durán, Olga
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Control ambiental del prematuro en los cuidados centrados en el neurodesarrollo [PDF]
, 2015 Actualmente se está adquiriendo un nuevo enfoque de cuidados en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN), centrando las acciones del personal sanitario en favorecer un desarrollo óptimo sobre todo en aquellos neonatos que por su inmadurez ...
Gil Cubas, Sara
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Gaceta Médica de MéxicoLos errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en genes involucrados en vías metabólicas de ácidos grasos, carbohidratos y proteínas.
Vianey Ordóñez-Labastida +1 more
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Discapacidad auditiva causada por citomegalovirus congénito (CMVc). Sintomatología, tratamiento y seguimiento desde el punto de vista de la Logopedia [PDF]
, 2015 La infección por citomegalovirus congénito es una de las infecciones más comunes de transmisión materno-fetal. Se trata de una de las principales etiologías de hipoacusia neurosensorial no genética, además de ser causa de otro tipo de patologías como ...
Ruiz Montes, María
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Cribado genético neonatal: aspectos técnicos, éticos y psicosociales
, 2023 Introducción: Las enfermedades genéticas constituyen una parte notable de la patología pediátrica. El cribado neonatal es un programa de salud pública cuyo objetivo es identificar a los recién nacidos presintomáticos con trastornos en los que un tratamiento precoz evitaría el desarrollo de daños graves e irreversibles.
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Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine
Anales de Pediatría (English Edition)Genomic medicine has made significant progress, driven by genomic technologies and their integration into clinical practice. However, its implementation presents challenges, particularly in genetic counseling (GC) and the interpretation of genomic data ...
Diana Salinas Chaparro +6 more
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Síndrome talasémico. Revisión Bibliográfica [PDF]
, 2016 Introducción: el síndrome talasémico es una hemoglobinopatía, es decir una alteración en la estructura de la hemoglobina (Hb), molécula proteica presente en los glóbulos rojos o eritrocitos. Esta enfermedad se caracteriza por una producción anormal de la
Peña Olivar, Irene
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