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Avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats dins un programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal [PDF]

Hipoacúsia; Proves genètiques; Cribratge neonatalHipoacusia; Pruebas genéticas; Cribado neonatalHearing loss; Genetic testing; Newborn screeningSíntesi dels principals resultats de l'informe elaborat per l'avaluació de tecnologies sanitàries (ATS, en ...

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Propuesta de pauta en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito en grandes prematuros

Anales de Pediatría, 2020
Raquel Yahyaoui, Rocío Jiménez-Machado, Juan Pedro López Siguero   +2 more
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RECOMENDACIONES SOBRE LOS ASPECTOS ÉTICOS DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO DE POBLACIÓN PARA ENFERMEDADES RARAS

Revista Española de Salud Pública, 2010
El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las actividades que desarrolla, ha preparado el presente documento de recomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha ...
Teresa Pàmpols Ros, Benedetto Terracini, Francisco J de Abajo Iglesias, Lydia Feito Grande, Mª Concepción Martín-Arribas, José María Fernández Soria, Tomás Redondo Martín del Olmo, Jaime Campos Castelló, Joaquín Herrera Carranza, Javier Júdez Gutiérrez, Moisés Abascal Alonso, Antonio Morales Piga   +11 more
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Programa portugués de cribado neonatal

, 2021
The Portuguese Newborn Screening Program is a public health program that started in 1979, screening for PKU, being totally supported by public funds. It’s a non-mandatory well implemented program that testes about 99.9% of Portuguese newborns.
Sousa, Carmen, Vilarinho, Laura, Marcão, Ana, Rocha, Hugo, Lopes, Lurdes, Carvalho, Ivone, Fonseca, Helena   +6 more
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Falsos positivos en cribado neonatal: elevación de C5-carnitina en neonatos por tratamiento preparto con cefditoreno pivoxilo [PDF]

, 2018
RESUMEN El aumento de C5-carnitina (C5) cuantificada mediante espectrometría de masas en tándem permite la detección precoz de la acidemia isovalérica (IVA) en neonatos.
Montero Plata,Almudena, Dulín Íñiguez,Elena, Fernández Ruano,Miguel L, Besga García,Beatriz   +3 more
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Atresia de vías biliares: variabilidad en su evolución posterior a portoenterostomía de Kasai. Reporte de dos casos

Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
Antecedentes: La atresia de vías biliares (AVB) es una de las causas más frecuentes de colestasis neonatal y la principal indicación de trasplante hepático en niños.
Kerly Fiestas, Wilma Geraige, Mariana Torres, Paula Roitman, Karina Arco, Giuliana Vaquer   +5 more
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Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía: instrucciones para profesionales 2016

, 2016
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía tiene como objetivo la detección precoz de un grupo de enfermedades, en las que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente su pronóstico ...
García González, Rafael, Ortega Sánchez, Paula C., Ruíz Cortés, Eduardo, Canino León, Rafael, Delgado Pecellin, Carmen, Pérez Ramos, Francisco J., Yahyaoui Macías, Raquel   +6 more
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Actualización de los programas de detección precoz de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2019 (Niveles 2, 3 y 4: diagnóstico, tratamiento y seguimiento) | Update in early detection of pediatric hearing loss: 2019 CODEPEH recommendations

Revista Española de Discapacidad, 2020
Núñez, F. et al. (2020). “Actualización de los programas de detección precoz de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2019 (Niveles 2, 3 y 4: diagnóstico, tratamiento y seguimiento)”. Revista Española de Discapacidad, 8(I), pp. 219-246.
Carmen Jáudenes Casaubón, Faustino Núñez Batalla, José Miguel Sequí Canet, Ana Vivanco Allende, José Zubicaray Ugarteche, Isabel Olleta Lascarro   +5 more
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50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.

, 2020
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the ...
Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols Roig M, Costa Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol Plana J, García-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch Iriberri R, García-Volpe C, de Los Santos MM, Sierra March C, Ruiz Hernández CJ, Meavilla Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C   +59 more
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Métodos para la evaluación económica de programas de cribado neonatal

, 2021
Newborn screening programs are a fundamental tool for secondary prevention or pre-symptomatic detection of certain conditions. The implementation of a newborn screening program requires an evaluation of effectiveness, safety, cost-effectiveness, feasibility and budget impact.
Valcárcel Nazco, Cristina, García Pérez, Lidia, Linertová, Renata, Castilla, Iván, Vallejo Torres, Laura, Ramos Goñi, Juan Manuel, Labrador Cañadas, Mª Vicenta, Couce, María Luz, Espada Sáenz-Torres, Mercedes, Dulín Íñiguez, Elena, Posada De la Paz, Manuel, Imaz-Iglesia, Iñaki, Serrano-Aguilar, Pedro   +12 more
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