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Actualización del cribado neonatal ampliado en Canarias: nuevas enfermedades y perspectivas futuras
, 2022 Expanded Newborn Screening (NBS) in the Canary Islands includes 8 diseases: PKU, AG-1, MCAD and LCHAD, cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, sickle cell anemia, and biotinidase deficiency.
Valerio Hernández, Eduardo +5 more
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Evidencia y recomendación: ¿Cuál es la mejor técnica para el cribado auditivo neonatal?
, 2016 The otoacoustic emissions (OAE) and automated auditory evoked potentials brainstem response (ABR-A) are acceptable and used in neonatal hearing screening.
Benito Orejas, José Ignacio +1 more
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La organización del cribado neonatal en Italia: Comparación con Europa y el resto del mundo
, 2021 In Italy, since 2016, extended neonatal screening has been mandatory throughout the country for about 40 inherited metabolic diseases. The law contains indications on: the list of pathologies, the information and consent, the methods of collecting ...
la Marca, Giancarlo
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, 2021 There is broad consensus on the health benefits that neonatal screening has provided in Spain, since Professor Mayor Zaragoza began his research project for the early detection of phenylketonuria and other aminoacidopathies in 1968, to date. In these
Espada Sáenz-Torre, Mercedes +2 more
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¿Mejora el cribado neonatal con pulsioximetría la detección de cardiopatías congénitas?
, 2011 Conclusiones de los autores del estudio: la pulsioximetría es un método de cribado seguro y factible que mejora los procedimientos de cribado actualmente disponibles, permitiendo la identificación precoz de cardiopatías congénitas y otras enfermedades ...
Molina Arias, M. +2 more
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50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
, 2020 The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the ...
Marín Soria JL +59 more
openaire +2 more sources
Gaceta Médica de MéxicoLos errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en genes involucrados en vías metabólicas de ácidos grasos, carbohidratos y proteínas.
Vianey Ordóñez-Labastida +1 more
doaj +1 more source
"Intervalo QT en recién nacidos de diferente origen étnico. Utilidad del cribado con ECG neonatal [PDF]
, 2011 La rentabilidad del cribado electrocardiográfico neonatal está en discusión. El objetivo es conocer los valores normales del intervalo QT en recién nacidos de diferentes orígenes étnicos.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva +1 more
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Implantación de un programa de cribado metabólico expandido en Aragón: nuestra experiencia tras cinco años [PDF]
, 2016 Introducción. Se conoce como cribado metabólico neonatal al conjunto de actuaciones encaminadas a la detección sistemática de enfermedades congénitas del metabolismo en edad neonatal.
Samper Villagrasa, María Pilar +2 more
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Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine
Anales de Pediatría (English Edition)Genomic medicine has made significant progress, driven by genomic technologies and their integration into clinical practice. However, its implementation presents challenges, particularly in genetic counseling (GC) and the interpretation of genomic data ...
Diana Salinas Chaparro +6 more
doaj +1 more source