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Hipotiroidismo Congénito

Ateneo
El hipotiroidismo congénito es una endocrinopatía frecuente y prevenible que, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno, puede ocasionar daño neurológico irreversible.
Patricia Graciela Nieto Gómez, Andrea Gabriela Galarza Sánchez, Johanna Paulina Mayorga Poveda, Paul Mateo Jordan Escobar, Alexander Steven Ortiz Nieto   +4 more
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Cribado genético neonatal: aspectos técnicos, éticos y psicosociales

, 2023
Introducción: Las enfermedades genéticas constituyen una parte notable de la patología pediátrica. El cribado neonatal es un programa de salud pública cuyo objetivo es identificar a los recién nacidos presintomáticos con trastornos en los que un tratamiento precoz evitaría el desarrollo de daños graves e irreversibles.
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Cribado de cardiopatías congénitas críticas en el periodo neonatal. Recomendación de la Sociedad Española de Neonatología. En respuesta al editor

Anales de Pediatría, 2018
Manuel Sánchez Luna, Alejandro Pérez Muñuzuri   +1 more
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Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo mediante secuenciación masiva de ADN: beneficios y limitaciones

Gaceta Médica de México
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en genes involucrados en vías metabólicas de ácidos grasos, carbohidratos y proteínas.
Vianey Ordóñez-Labastida, Juan C. Zenteno   +1 more
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Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine

Anales de Pediatría (English Edition)
Genomic medicine has made significant progress, driven by genomic technologies and their integration into clinical practice. However, its implementation presents challenges, particularly in genetic counseling (GC) and the interpretation of genomic data ...
Diana Salinas Chaparro, Patricia Muñoz Cabello, Gema Escribano Serrano, Maite Torres López, Eduardo F. Tizzano, Antonio F. Martinez-Monseny, Fernando Santos-Simarro   +6 more
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Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune. Revisión a propósito de

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2009
La trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune (TFNA) es la causa más frecuente de trombocitopenia grave en el recién nacido. Es un proceso agudo donde las plaquetas fetales son destruidas durante la gestación por un anticuerpo de tipo IgG presente en la ...
P Rodríguez Wilhelmi, A Aranguren, E Muñiz, E Aramburu, I Ezpeleta, MF Ardanaz, ML Ayape   +6 more
doaj  

Cribado neonatal para la fibrosis quística

Anales de Pediatría, 2009
S. Gartner, N. Cobos
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Cribado neonatal en España: análisis de las diferencias entre Comunidades Autónomas y su impacto en la detección temprana. Revisión bibliográfica [PDF]

Introducción: El cribado neonatal es clave para la detección precoz de enfermedades congénitas, metabólicas y endocrinas. En España, debido al sistema sanitario descentralizado, existen importantes diferencias entre comunidades autónomas en cuanto a ...
Gryshko Pavlyuchenko, Maryana
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Fe de errores de Propuesta de pauta en el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito en grandes prematuros [An Pediatr (Barc). 2020;92:46-7]

Anales de Pediatría, 2020
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Comentarios de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas sobre las recomendaciones de la Sociedad Española de Neonatología relativas al cribado de cardiopatías congénitas críticas en el periodo neonatal

Anales de Pediatría, 2018
Javier Pérez-Lescure Picarzo, Fernando Rueda Nuñez, Fernando Centeno Malfaz, Henar Rojo Sombrero   +3 more
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