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Differences in immunoreactive trypsin values between type of feeding and ethnicity in neonatal cystic fibrosis screening: a cross-sectional study [PDF]
, 2014 Background: We studied the differences in immunoreactive trypsin (IRT) in neonatal screening for cystic fibrosis (CF) associated individually with the age of the newborn, ethnicity and environmental temperature.
Cortés Castell, Ernesto +5 more
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Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening
Anales de Pediatría (English Edition), 2019 Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) is well-established in many countries and provides the opportunity for an early diagnosis and treatment before the development of irreversible structural lung damage.In 1999, Catalonia, Castilla-León, and ...
Silvia Gartner +31 more
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Actualización en el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Wilson
Advances in Laboratory Medicine, 2022 La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7B, en el que se produce la acumulación de este elemento en el hígado y otros órganos y tejidos de los pacientes afectados, provocando ...
Martínez-Morillo Eduardo +2 more
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Utilidad del cribado electrocardiográfico en población neonatal
Anales de Pediatría, 2011 Resumen Introduccion El sindrome de QT largo congenito es una entidad poco frecuente y sin embargo causante de cerca del 10% de las muertes subitas del lactante. Se caracteriza por un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma (ECG) basal que asocia episodios de arritmias potencialmente mortales, en general en pacientes previamente ...
M. Cruz Cañete +5 more
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Anales de Pediatría, 2019 Resumen: El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa ...
Amparo Rodríguez Sánchez +5 more
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Validez y efectividad del programa de cribado neonatal de la fibrosis quística en Castilla y León. Período 1999-2014 [PDF]
, 2017 La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética potencialmente letal más frecuente. Su diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico y la supervivencia. El cribado neonatal se realiza en Castilla y León desde el año 1999. Objetivos. Análisis
Sal Redondo, Cristina
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 5, Page 582-588, November 2025.ABSTRACT Objective The corpus callosum (CC) is an interhemispheric structure that facilitates communication between the two cerebral hemispheres. Anomalies of the CC are frequent and associated with a wide spectrum of altered neurodevelopmental outcomes.
R. Corroenne +55 more
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Programa de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas: Importancia y diferencias por comunidades autónomas [PDF]
, 2015 Los programas de cribado neonatal constituyen uno de los pilares fundamentales a nivel de prevención en materia de Salud Pública. Éstos tienen como finalidad identificar en los recién nacidos una serie de enfermedades que de no tratarse lo más ...
Pozo Moro, Nuria del
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 5, Page 641-648, November 2025.ABSTRACT Objective To evaluate the impact of low‐dose aspirin (LDA) on placental size and uterine artery pulsatility index (UtA‐PI) by analyzing longitudinal changes between the first and second trimesters in pregnancies at high risk for early‐onset pre‐eclampsia (PE).
C. Trilla +7 more
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Revista de Salud Ambiental, 2016 El papel del laboratorio clínico en relación con la exposición al plomo se ha centrado clásicamente en el diagnóstico de intoxicaciones que pusiesen en peligro la salud humana.
Elena García-González +4 more
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