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Cribado neonatal de metabolopatías [PDF]

open access: yesPediatría Atención Primaria, 2009
Desde finales de la década de los setenta, muchos países pusieron en marcha programas de cribado metabólico neonatal encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, fuesen susceptibles de tratamiento.
Galbe Sánchez-Ventura,J.
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Cribado neonatal del hipotiroidismo congénito [PDF]

open access: yes, 2021
ABSTRACT Background: Thyroid hormones are essential for normal brain development, with congenital hypothyroidism (CH) being the most frequent cause of mental retardation that can be prevented. The early detection of CH is of primary interest in Public Health and Preventive Medicine and is included in neonatal screening programs.
López-Galera, Rosa Mª   +2 more
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Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2019
Newborn screening programs are key players in a country’s public health strategies, preventing the burden of care associated with the screened disorders.
Daisy Emilia Castiñeras   +4 more
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Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España [PDF]

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2017
Los primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde entonces han evolucionado mucho, pero de
E. Vicente, L. Casas, E. Ardanaz
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Cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave: análisis coste-efectividad [PDF]

open access: yes, 2020
Los objetivos principales de este documento son: Informar sobre los estudios de coste-efectividad del cribado neonatal de la IDCG identificados tras la revisión sistemática de la literatura; y evaluar el coste-efectividad del cribado neonatal de la IDCG desde la perspectiva del SNS en España.
García Pérez, Lidia   +17 more
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El cribado neonatal de hipoacusia. Revisión sistemática [PDF]

open access: yes, 2021
La detección precoz de la hipoacusia es esencial para realizar una intervención temprana en el recién nacido. El cribado neonatal ha supuesto un antes y un después en el mundo de la sordera. Para ello se realiza una búsqueda bibliográfica a cerca de la estrategia utilizada para la detección de la sordera infantil.
Elola Pastor, Elena
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Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora [PDF]

open access: yes, 2021
Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB).
Lopez Granados, Lucia   +4 more
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Cribado neonatal: historia y perspectivas. [PDF]

open access: yes
El cribado neonatal es un programa de salud pública esencial para detectar precozmente trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos, permitiendo intervenciones tempranas que mejoran los resultados a largo plazo. Este proceso, crucial en la medicina preventiva, ha evolucionado significativamente gracias a los avances tecnológicos y científicos ...
González Álvarez, Alberto José
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Hipotiroidismo congénito: situación actual del programa de cribado neonatal.

open access: yes, 2018
El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente durante la edad pediátrica. Resulta de una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas a nivel tisular detectada desde el nacimiento. Puede ser de carácter permanente o transitorio, y clasificarse según su etiología primaria, secundaria o central, y periférica.
Lázaro Fracassa, Noelia   +1 more
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