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Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal
Anales De Pediatría, 2019 Resumen: El diagnóstico de fibrosis quística (FQ) a través del cribado neonatal (CN) está bien establecido en muchos países y brinda la oportunidad de un diagnóstico y tratamiento temprano antes del desarrollo de daño estructural pulmonar irreversible.En
Silvia Gärtner
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Anales De Pediatría, 2021 Resumen: Introducción: El cribado neonatal de fibrosis quística (FQ) ha permitido el diagnóstico precoz de la enfermedad, siendo determinante en el aumento de supervivencia de estos pacientes.
Marta Arrudi-Moreno +4 more
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Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo
Anales De Pediatría, 2019 Resumen: Los programas de cribado neonatal son clave en las estrategias de salud pública de una región determinada, establecidas para prevenir los daños asociados a las enfermedades cribadas.
Maria L Couce +2 more
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Cribado neonatal de fibrosis quística
Anales De Pediatría, 2002 Objetivo Analizar la eficacia del metodo utilizado para el cribadoneonatal de fibrosis quistica en Castilla y Leon, realizadocon muestras de sangre impregnadas en papel absorbente. Material y metodos Se estudiaron 36.086 recien nacidos desde enero de1999 a junio de 2001 mediante cuantificacion de tripsinogenoinmunorreactivo (TIR).
A Blanco Quiros
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Anales De Pediatría, 2019 Resumen: El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa ...
Susana Ares Segura
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Cribado neonatal de la sordera mediante otoemisiones acústicas evocadas
Anales De Pediatría, 2000 Objetivo Describir la puesta en marcha de un programa de deteccion precoz de la sordera en epoca neonatal y en un hospital privado. Material y metodos En el periodo comprendido entre el 1 de agosto de 1994 y el 31 de julio de 1999 se estudiaron 1.750 recien nacidos procedentes de la nursery y de la unidad de neo-natologia de nuestro centro ...
J.M. Cubells Fuentes, J.M. Gairí Tahull
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Cribado neonatal de hipotiroidismo congénito: estudio observacional de 13 años
Anales de Pediatría, 2020 Yanni Zhang +4 more
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Anales de Pediatría (English Edition), 2021 Introduction: Neonatal cystic fibrosis (CF) screening has enabled the disease to be diagnosed early, and is a determining factor in the increase in survival of these patients.
Marta Arrudi-Moreno +4 more
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Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2021 Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han ...
Javier Antonio Muntadas Rausei
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Cincuenta años de cribado neonatal de enfermedades congénitas en España
Anales de Pediatría, 2019 María-Luz Couce
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