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Evaluación de la función tiroidea en el recién nacido pretérmino o de muy bajo peso
Resumen: El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa ...
Susana Ares Segura +2 more
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Resumen: Introducción: La sepsis neonatal de inicio precoz puede causar morbimortalidad importante, sobre todo si se retrasa su identificación. La disminución de su incidencia en las últimas décadas motiva que sea importante encontrar un equilibrio ...
Alicia Montaner Ramón +6 more
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Introduction: Sickle cell disease is an emerging anemia in Europe leading to high morbidity with severe acute complications requiring hospital admission and chronic consequences.
Patricia Reparaz +10 more
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El cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas y el papel de la enfermería [PDF]
El rápido desarrollo de las nuevas tecnologías, en concreto la espectrometría de masas, ha permitido ampliar y mejorar los programas de cribado neonatal en los que se analizan enfermedades endocrino-metabólicas congénitas.
Cosgaya García, Celia
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Protocolo combinado de cribado auditivo neonatal
Objetivo El objetivo de este estudio es analizar un protocolo decribado auditivo neonatal en el que se combina el usode otoemisiones acusticas (OEA) evocadas y potencialesevocados auditivos de tronco cerebral (PEATC). Pacientes y metodos Se estudiaron 1.532 recien nacidos con un protocolo enel que se realizaron OEA y PEATC.
A. Almenar Latorre +3 more
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Introduction: . Neonatal screening of glutaric aciduria type 1 (GA-1) has brought radical changes in the course and outcomes of this disease. This study analyses the outcomes of the first 5 years (2015–2019) of the AGA1 neonatal screening programme in ...
Ana Isabel Elola Pastor +2 more
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Fibrosis Quística: Generalidades
La fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína denominada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, la misma está ...
Eliécer Antonio Cordero Araya +2 more
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Seguridad, eficacia, efectividad y eficiencia del cribado neonatal sistemático para la detección de citomegalovirus congénito [PDF]
Citomegalovirus congénito; Cribado Neonatal; PCR; BebésCitomegalovirus congènit; Cribratge Neonatal; PCR; NadonsCongenital cytomegalovirus; Neonatal Screening; PCR; BabiesL’objectiu d’aquest informe va ser determinar la seguretat, eficàcia, efectivitat i
Estrada-Sabadell, Maria-Dolors +5 more
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Infección congénita por citomegalovirus. nuevos desafíos en la práctica clínica
Resumen: La infección fetal por citomegalovirus (CMV) es la causa más común de infección fetal congénita, puede provocar muerte fetal, neonatal, así como graves secuelas en la infancia.
Susana Aguilera, Sergio de la Fuente
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Follow-up protocol of patients with cystic fibrosis diagnosed by newborn screening
Newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) is well-established in many countries and provides the opportunity for an early diagnosis and treatment before the development of irreversible structural lung damage.In 1999, Catalonia, Castilla-León, and ...
Silvia Gartner +31 more
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