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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Granada ML, Audí L.
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Presentamos un caso de síndrome de Prune-Belly que se manifestó en un feto de sexo masculino a las 20 semanas de edad gestacional como megavejiga, megauretra, dilatación piélica bilateral y aumento de circunferencia abdominal.
Ricardo de Loredo +3 more
doaj
https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/biociencias/article/view/13669
La agenesia escrotal es una malformación poco frecuente que se asocia con criptorquidia. Hace parte de la variabilidad de expresión de los genitales ambiguos que no permiten establecer el género biológico. Este artículo explica el desarrollo embriológico
Enio Hernández Aguirre +3 more
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A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2. [PDF]
Migliavacca MP +9 more
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Autism and duplication of 17q12q21.2 by array-CGH: a case report. [PDF]
Weingartner A +10 more
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Síndrome de abdomen en ciruela pasa y dextrocardia, asociación infrecuente
Se describe un neonato con Síndrome de abdomen en ciruela pasa, de sexo masculino, nacido de 36 semanas de gestación y pesó 3 650 g al nacer. El examen clínico mostró un neonato con un abdomen globuloso, con redundancia de la piel que huelga a los ...
Hermann Silva +3 more
doaj
La investigación planteó como objetivo describir los disruptores endocrinos en los pacientes con hipospadia del Servicio de Cirugía Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, entre los años 2011-2022.
Rusmely Velazco, Carlos Marín
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Time to Evaluate the Clinical Repercussions of Zika Virus Vertical Transmission? A Systematic Review. [PDF]
do Amaral YNDV +5 more
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El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro +3 more
doaj
Introducción: La falta de descenso testicular constituye una de las afecciones pediátricas que con mayor frecuencia requiere tratamiento quirúrgico. Objetivo: Caracterizar el estado de los pacientes operados de testículos no descendidos y diseñar un ...
Yurieenk Cordovés Almaguer +2 more
doaj

