Results 51 to 60 of about 171 (130)
[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Abarca Barriga HH +8 more
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Revista Argentina de Radiología, 2008 La criptorquidia se presenta en el 4% de los recién nacidos y en un 1% al año de vida. Las complicaciones de las criptorquidias pueden ser funcionales y/o neoplásicas.
Ricardo Corona +3 more
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Caso clínico con síndrome de persistencia del conducto de Müller
Revista Cubana de Medicina MilitarIntroducción: El síndrome de persistencia del conducto de Müller es un trastorno hereditario poco común, caracterizado por la regresión incompleta de las estructuras de los conductos de Müller, en un individuo con rasgos físicos y genéticos masculinos ...
Vladimir Miranda Veitía +5 more
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Probable efecto fundador de Síndrome Seckel en una población de Antioquia, Colombia
Iatreia, 2010 El Síndrome Seckel es una entidad poco frecuente, caracterizada por retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, enanismo proporcionado y facies peculiar.
Taryn Castro +3 more
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Gaceta Sanitaria, 2007 Antecedentes: Se ha sugerido que la exposición maternoinfantil a compuestos hormonalmente activos (disruptores endocrinos) tiene en la etapa intrauterina una de sus fases más comprometidas.
Mariana F. Fernández +2 more
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Anestesia para criptorquidia em paciente com Síndrome de Phelan-McDermid
Brazilian Journal of Health ReviewA Síndrome de Phelan-Macdermid (deleção 22q13), é uma condição genética rara, causada pela deleção do cromossomo 22 ou mutação no gene SHANK3. Pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou ocorrer esporadicamente. Seus principais sintomas incluem atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, autismo, hipotonia, epilepsia ...
Isabela Furtado Vincensi +1 more
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Criptorquidia e orquidopexia em adulto jovem: um relato de caso
Revista Científica do Hospital e Maternidade José Martiniano AlencarA criptorquidia é a ausência testicular na bolsa escrotal que pode estar relacionada com alterações histopatológicas e funcionais que prejudicam a fertilidade ou ainda promovem risco aumentado de malignidade. São mais comuns na infância e os guidelines atuais se baseiam em estudos com a população pediátrica estabelecendo bem diagnóstico e manejo desses
Bruno Gadelha Bezerra Silva +5 more
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Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2011 El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema ...
P Oviedo
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Cutix verticis girata primaria esencial : estudio de un caso
Iatreia, 2010 Objetivos: Realizar el análisis clínico de un paciente con signos y síntomas de Cutix Verticis Girata Primaria Esencial. Métodos: La historia familiar y la genealogía se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente.
M. A. Acosta Aragón, D. J. Velasco
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Disostosis frontonasal acromélica (variante rara de displasia frontonasal)
Iatreia, 2010 Introducción: la Disostosis frontonasal acromélica (DFNA) es un subtipo poco frecuente de Displasia Frontonasal(DFN) de causa desconocida. Se sugiere herencia autosómica dominante. Los pacientes descritos presentan malformaciones frontonasales asociado a
Adriana Isabel Iglesias González +2 more
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