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High Concordance of Copy Number Variants Detected by Chromosomal Microarray and Exome Sequencing in Clinical Diagnostics
Clinical Genetics, EarlyView.To assess the relevance of exome sequencing as a first‐tier diagnostic tool, three aspects were investigated: detection of copy number variants (CNVs) from exomes as compared to chromosomal microarray, clinically‐relevant CNVs across all sizes, and additional diagnostic utilities (uniparental disomy and triploidy).Rivka Birnbaum, Maya Slovik, Shamir Zenvirt, Ilana Livyatan, Israel Altman, Shiri Gershon, Jonathan Rips, Hagit Daum, Chaggai Rosenbluh, Orly Elpeleg, Vardiella Meiner, Ayala Frumkin, Hagar Mor‐Shaked, Tamar Harel +13 morewiley +1 more sourceCytogenetic Analysis, Heterochromatin Characterization and Location of the rDNA Genes of Hycleus scutellatus (Coleoptera, Meloidae); A Species with an Unexpected High Number of rDNA Clusters. [PDF]
Insects, 2021 Ruiz-Torres L, Mora P, Ruiz-Mena A, Vela J, Mancebo FJ, Montiel EE, Palomeque T, Lorite P. +7 moreeuropepmc +1 more sourceExploring the synergy between telomere length and genomic complexity in CLL
British Journal of Haematology, EarlyView.Silvia Ramos‐Campoy, Anna Puiggros, Joanna Kamaso, Helen Parker, Gian Matteo Rigolin, Claudia Haferlach, María José Larráyoz, Rosa Collado, Rocío Salgado, María José Calasanz, Laurence Etter, Alberto Valiente, Pau Abrisqueta, Francesc Bosch, Eva Gimeno, Antonio Cuneo, Florence Nguyen‐Khac, Jacqueline Schoumans, Jonathan C. Strefford, Blanca Espinet +19 morewiley +1 more sourceExpanding Access to Genome Sequencing: Higher Diagnostic Yield in Self‐Referred Participants From the CincyKidsSeq Study and Implications for Hybrid Models of Genetic Service Delivery
Clinical Genetics, EarlyView.Genome sequencing helped find answers for 1 in 5 children with rare conditions in an outpatient study looking at hybrid genetic care delivery. Families who chose testing themselves had the highest diagnostic yield, showing that self‐referral may be a helpful way to improve access to genetic care.Kristin Theobald, Amelle Shillington, Farrah Jackson, Jaime Lopes, Casey J. Brewer, Brian Dawson, Gang Wu, James Denton, Mike Pauciulo, Xue Zhang, Anne Slavotinek +10 morewiley +1 more sourcePrognostic Impact of the Hevylite Assay in Patients With IgG or IgA Multiple Myeloma Treated Within the GMMG‐MM5 Trial
European Journal of Haematology, EarlyView.ABSTRACT
Response assessment during treatment of multiple myeloma (MM) typically relies on immunofixation and serum electrophoresis. However, low levels of IgG and especially IgA paraprotein are difficult to quantify reliably. The Hevylite Assay quantifies the kappa and lambda fractions of IgG and IgA separately and is useful to determine response to ...Tim Richardson, Elias Mai, Ekaterina Menis, Axel Benner, Diana Tichy, Kaya Miah, Mathias Hänel, Britta Besemer, Amelie Boquoi, Igor Wolfgang Blau, Christian S. Michel, Hans Walter Lindemann, Snjezana Janjetovic, Peter Brossart, Helga Bernhard, Peter Reimer, Hans Salwender, Dirk Hose, Anja Seckinger, Marc Raab, Hartmut Goldschmidt, Christof Scheid, For the German‐Speaking Myeloma Multicenter Group (GMMG) HD5 Investigators, Koordinierungszentrum für Klinische Studien, KKS) Heidelberg, Facharztpraxis Hämatologie und Onkologie, Praxisnetzwerk Hämatologie/Internistische Onkologie, Facharztpraxis Onkologie, Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, MVZ Baden‐Baden, Charité Universitätsmedizin Berlin, Charité Universitätsmedizin Berlin, HELIOS Klinikum Berlin‐Buch, Medizinisches Versorgungszentrum, Facharztpraxis Onkologie, Onkologie Seestrasse, Klinikum Bielefeld Mitte, Facharztpraxis Onkologie, Universitätsklinikum Bonn, Johanniter Krankenhaus Bonn, Onkologie Rheinsieg, Städt. Klinikum Braunschweig, Onkologische Schwerpunktpraxis, Onkologische Praxis im Krankenhaus Buchholz, Onkologische Schwerpunktpraxis, Klinikum Chemnitz, Regiomed Kliniken GmbH, Carl‐Thiem‐Klinikum Cottbus, Klinikum Darmstadt, Onkologische Schwerpunktpraxis, Gemeinschaftspraxis für Hämatologie und Onkologie, Fachpraxis für Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Essen, Evangelisches Krankenhaus Essen‐Werden Zentrum für Innere Medizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Agaplesion Medizinisches Versorgungszentrum, MVZ) Frankfurt, Krankenhaus Nordwest, Interdisziplinäres Facharztzentrum, IFS) Frankfurt, Vitanus GmbH, Frankfurter Rotkreuz‐Kliniken, PIOH‐Praxis für Internistische Onkologie und Hämatologie, Onkologische Facharztpraxis, Facharztpraxis für Hämatologie und Onkologie, Kath. Krankenhaus Hagen, Asklepios Klinik Altona, Asklepios Klinik St. Georg, Hämatologisch‐Onkologische Praxis Altona, Facharztpraxis für Hämatologie und Onkologie, OncoResearch Lerchenfeld UG, Evangelisches Krankenhaus Hamm gGmbH, Onkologische Schwerpunktpraxis, Klinikum Hanau GmbH, Klinikum Region Hannover, Onkologisches Ambulanzzentrum OAZ Hannover, Universitätsklinikum Heidelberg, Onkologische Schwerpunktpraxis, Onkologische Schwerpunktpraxis Heilbronn, SLK Kliniken Heilbronn GmbH, Facharztpraxis für Hämatologie und Tumorerkrankungen, Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinikum Idar‐Oberstein, Schwerpunktpraxis für Hämatologie und Onkologie, Gemeinschaftspraxis für Hämatologie, Universitätsklinikum Köln, Onkologie Köln, Praxis Internistischer Onkologie und Hämatologie, Kliniken Köln, Facharztpraxis für Hämatologie, Onkologisches Zentrum Lebach, Klinikum der Stadt Ludwigshafen am Rhein, Onkologische Schwerpunktpraxis Lüneburg, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg‐Universität Mainz, MED Facharztzentrum, Universitätsmedizin Mannheim, Mannheimer Onkologie Praxis, Facharztpraxis für Innere Medizin, Praxis für Innere Medizin, AöR) Johannes Wesling Klinikum Minden, Kliniken Maria Hilf, Städtisches Klinikum München, Facharztpraxis für Innere Medizin, medius Kliniken, Onkologische Facharztpraxis, Paracelsus Kliniken, medius Kliniken, Medizinisches Versorgungszentrum am Siloah St. Trudbert‐Klinikum, Onkologische Praxis Pinneberg, Gemeinschaftspraxis Innere Medizin/Onkologie, Facharztpraxis für Onkologie, Diakonie‐Klinikum Schwäbisch Hall, Zaho‐Zentrum für ambulante Hämatologie und Onkologie, Diakonie Klinikum Jung‐Stilling, Gastroenterologie Onkologie Bodensee, Onkologische Schwerpunktpraxis Speyer, Marienhospital Stuttgart, Krankenhaus der Barmherzigen Brüder Trier, Klinikum Mutterhaus der Borromäerinnen Trier, Onkologische Schwerpunktpraxis am Brüderkrankenhaus Trier, Onkologie Rheinsieg, Universität Tübingen, OMM Optimed Mundial GmbH, Facharztpraxis für Onkologie, Ammerland Klinik, Facharztpraxis für Onkologie +125 morewiley +1 more sourceDetection of genetic imbalances in tumor genomes by fluorescence in situ hybridization with tumor genomic DNA and subregional DNA probes [PDF]
, 1993 Cremer, Thomas, Jauch, Anna, Joos, Stefan, Lengauer, Christoph, Lichter, Peter, Manoir, Stanislas du, Natarajan, Adayapalam T., Obe, Günter, Popp, Susanne, Ried, Thomas, Scherthan, Harry, Schröck, Evelin, Speicher, Michael R. +12 morecore +1 more source
