Results 31 to 40 of about 2,810 (186)
Clinical Genetics, Volume 108, Issue 6, Page 708-712, December 2025.We describe a novel CYFIP2 frameshift variant linked to dyskinetic crises. Functional studies in patient‐derived fibroblasts reveal impaired actin cytoskeleton regulation and reduced cell motility, supporting a pathogenic role for CYFIP2 in movement disorders.
María Eugenia Amato +4 more
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Tratamiento del labio leporino unilateral
Cirugía del Uruguay, 2020 Presentado en sesión de 6 de junio de ...
Jorge de Vecchi
doaj
Informes de la Construccion, 2017 Los usuarios que detectan defectos en edificaciones recientemente acabadas con frecuencia acuden a la vía judicial para reclamar su reparación. Ello genera en los agentes intervinientes cierta incertidumbre respecto a si serán o no condenados como ...
D. Marín +3 more
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Pregnancy‐ and Disease‐Related Morbidity Among Medicaid Enrollees With Sickle Cell Disease
Pediatric Blood &Cancer, Volume 72, Issue 9, September 2025.ABSTRACT Background Whereas pregnancy in sickle cell disease (SCD) is considered high risk, there is limited understanding of pregnancy‐ and SCD‐related morbidity to inform clinical practice and health policy. Procedure This retrospective cohort study aimed to describe pregnancy‐ and disease‐related morbidity among individuals with SCD for up to 1 year
Mariam Kayle +10 more
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Nadie nace sabiendo: los aprendices en la cerámica hecha a mano
Treballs d'Arqueologia, 2019 En la bibliografía tradicional sobre cerámica arqueológica es frecuente que se asocie la identificación de aprendices con la presencia de niños. Sin embargo, el proceso de adquisición de las técnicas y la idiosincrasia alfarera puede ocurrir a cualquier ...
Aixa Vidal
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 2, Page 200-209, August 2025.Abstract Objectives Neonates with critical congenital heart disease (CCHD) are at risk for adverse early brain development and long‐term neurodevelopmental sequelae. Insulin‐like growth factor‐1 (IGF‐1) and insulin‐like growth factor binding protein‐3 (IGFBP‐3) are essential contributors to brain growth and maturation.
M. Nijman +33 more
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Electroluminiscencia de módulos de silicio policristalino
Revista Científica de Ingeniería Energética, 2022 Se presenta la técnica de electroluminiscencia que permite realizar análisis cualitativos de la condición del módulo fotovoltaico, aplicada a la caracterización de módulos fotovoltaicos de silicio bajo distintas condiciones.
Josué Benavides Esteva +3 more
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Veterinary Dermatology, Volume 35, Issue 6, Page 617-625, December 2024.Background – Autosomal recessive ichthyosis leads to structural or biochemical changes that impair skin barrier function. Hypothesis/Objectives – To assess (1) the phenotype and genotype in a litter of Jack Russell Terriers with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), and (2) the defective skin barrier and determine if a topical ceramide can ...
Elizabeth Mauldin +7 more
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Uso potencial de cabería remanente de la producción de tarimas de Melina para piezas laminadas
Tecnología en Marcha, 2004 Se presentan los resultados de un estudio exploratorio que considera la disponibilidad potencial de tablilla remanente de la fabricación de tarimas de Melina (Gmelina arborea) y sus posibilidades para la elaboración de elementos laminados para uso en ...
Aldo Ramírez-Coretti
doaj
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 Introducción: El adecuado tratamiento de los defectos óseos se presenta como un desafío para el cirujano ortopedista, en cuanto a la dificultad en la restitución de un miembro alineado, sin discrepancia ni infección.
Agustín Quesada +3 more
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